yaşında bir erkek çocuk; doğumdan itibaren başlayan büyüme geriliği, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve bol miktarda, kötü kokulu, yağlı dışkılama şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde bilateral yaygın raller ve ronküşler saptanan hastanın yapılan ter testinde klor düzeyi mmol/L (normal: mmol/L) bulunmuştur. Kistik fibrozis tanısı kesinleşen bu hasta ve hastalık süreciyle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
- AEn sık görülen mutasyon olan , kistik fibrozis transmembran regülatör (CFTR) proteininin yanlış katlanmasına ve hücre yüzeyine ulaşamadan yıkılmasına neden olur.
- BAşırı terleme ve tuz kaybına bağlı olarak gelişebilen Pseudo-Bartter sendromunda hipokloremik hipokalemik metabolik alkaloz tablosu görülür.
- CHastaların büyük çoğunluğunda ekzokrin pankreas yetmezliği mevcuttur ve bu durum yağda eriyen vitaminlerin eksikliğine bağlı bulgulara yol açar.
- DYenidoğan döneminde mekonyum ileusu dışında, uzamış sarılık ve kolestatik karaciğer bulguları hastalığın ilk klinik belirtisi olabilir.
- Ter testi klor konsantrasyonu için tanısal alt eşik değer mmol/L'dir; bu değerin altındaki sonuçlar hastalığı kesin olarak dışlar.Cevap
Cevap
Ter testi klor konsantrasyonu için tanısal alt eşik değer mmol/L'dir; bu değerin altında saptanan mmol/L arası sonuçlar ara değer olarak kabul edilir ve ileri inceleme gerektirir.
Kistik fibrozis tanısı için kabul edilen ter kloru eşik değeri mmol/L'dir. mmol/L arası değerler 'ara değer' (borderline) olarak kabul edilir ve klinik şüphe devam ediyorsa mutasyon analizi veya nazal potansiyel fark ölçümü gibi ileri testler istenir. Dolayısıyla, eşik değerin mmol/L olduğu ve altındaki değerlerin hastalığı dışladığı bilgisi yanlıştır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Kistik fibrozis tanısında altın standart terdeki klor konsantrasyonunun ölçülmesidir.
Tahmini Süre:1m 30s