12 yaşında bir kız çocuk, tırnak yataklarının kenarından köken alan etli, deri renginde küçük papüller (Koenen tümörleri) ve yüzünde kelebek tarzında dağılım gösteren multipl telenjektatik papüller (anjiyofibromlar) şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Bu hasta için en olası ek klinik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
- Böbrek anjiyomiyolipomuCevap
- BOptik gliom
- CWilms tümörü
- DSerebellar hemanjiyoblastom
- Eİris Lisch nodülleri
Cevap
Fizik muayenesinde Koenen tümörleri ve anjiyofibromlar saptanan bir hastada en olası ek bulgu böbrek anjiyomiyolipomudur.
Verilen vakadaki Koenen tümörleri (periungual fibromlar) ve yüzdeki anjiyofibromlar (adenoma sebaceum), Tüberoz Skleroz Kompleksi'nin (TSC) en karakteristik deri bulgularındandır. TSC'de böbrek tutulumu oldukça sıktır ve bu hastalarda en yaygın görülen renal lezyon anjiyomiyolipomdur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Tüberoz Skleroz Kompleksi'nin pathognomonik deri bulguları ve renal anjiyomiyolipom birlikteliği.
Daha Fazla Pratik
Tüberoz Skleroz'da görülen kalp (rabdomiyom) ve beyin (tuber, SEGA) bulgularını tekrar ediniz.
Tahmini Süre:50s