Soru

Zorluk: OrtaSjögren Sendromu ve Karma Bağ Dokusu Hastalığı

Otuz dört yaşında kadın hasta; soğukta ellerde renk değişikliği (beyazlaşma ve morarma), el parmaklarında şişlik ve kollarını yukarı kaldırmada zorluk şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde el parmaklarında yaygın ödem, sklerodaktili ve proksimal kaslarda hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA: 1/25601/2560 (granüler patern) ve Anti-U1 RNP antikoru yüksek titreli pozitif saptanıyor. Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısı konulan bu hastada, seyir sırasında aşağıdaki klinik bulgulardan hangisinin gelişmesi en az beklenir?

  1. Şiddetli merkezi sinir sistemi tutulumu (psikoz, konvülziyon)Cevap
  2. B
    Trigeminal nevralji
  3. C
    Pulmoner arteriyel hipertansiyon
  4. D
    Özofagus dismotilitesi
  5. E
    Raynaud fenomeni

Cevap

Şiddetli merkezi sinir sistemi tutulumu (psikoz, konvülziyon) MCTD seyrinde en az beklenen bulgudur.
Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD), klinik olarak SLE, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit/Dermatomiyozit bulgularının bir kombinasyonudur. Bu tabloda yüksek titreli Anti-U1 RNP pozitifliği tanı koydurucudur. MCTD seyrinde pulmoner hipertansiyon, özofagus tutulumu, Raynaud fenomeni ve trigeminal nevralji gibi bulgular sık görülürken; SLE'den farklı olarak şiddetli proliferatif glomerülonefrit ve şiddetli merkezi sinir sistemi (psikoz, nöbet) tutulumu beklenmez.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et.
Raynaud fenomeni, el ödemi (puffy hand), sklerodaktili ve miyozit (proksimal güçsüzlük) varlığı 'overlap' sendromuna işaret eder.
MCTD; SLE, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit bulgularının kesiştiği bir tablodur.
2
Laboratuvar bulgusunu değerlendir.
Yüksek titreli Anti-U1 RNP pozitifliği tanıyı netleştirir.
Anti-U1 RNP, MCTD tanısı için zorunlu ve en karakteristik antikordur.
3
Hastalığın seyrinde beklenen ve beklenmeyen organ tutulumlarını ayırt et.
MCTD, SLE'ye benzer semptomlar gösterse de ciddi renal ve MSS tutulumunun nadir olmasıyla ondan ayrılır.
MCTD'nin prognozunu belirleyen temel faktörler pulmoner hipertansiyon ve akciğer fibrozisidir; santral tutulum tipik değildir.

Anahtar Kavram

Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) Klinik Seyri ve Organ Tutulumu
Bu soruyu puanla