yaşında bir erkek çocuk; doğumdan itibaren kilo alamama, kötü kokulu ve yağlı dışkılama ile sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde persentil değerleri yaşının altında saptanan ve akciğerlerinde yaygın raller duyulan bu hastada, öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Kistik fibrozisCevap
- BÇölyak hastalığı
- CPrimer siliyer diskinezi
- DSelektif IgA eksikliği
- EMarasmus
Cevap
Kistik fibrozis, multisistemik tutulumu nedeniyle hem sindirim (pankreatik yetmezlik) hem de solunum sistemi bulgularını açıklayan en olası tanıdır.
Büyüme geriliği, yağlı dışkılama (steatore) ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarının birlikteliği, kistik fibrozisin klasik klinik triadıdır. Bu durum, CFTR proteinindeki bozukluğa bağlı olarak pankreas kanallarının ve bronşların koyu sekresyonlarla tıkanması sonucu gelişir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Kistik fibrozis; ekzokrin bezleri etkileyen, pankreatik yetmezlik (malabsorbsiyon) ve kronik akciğer hastalığı ile seyreden otozomal resesif bir hastalıktır.
Tahmini Süre:45s