Soru

Zorluk: ZorSkleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

On dört yaşında bir kız çocuk; yaklaşık üç yıldır devam eden Raynaud fenomeni, yüzünde telanjiektaziler ve parmaklarında deride sertleşme (sklerodaktili) şikayetleriyle izlenmektedir. Fizik muayenede deri tutulumunun metakarpofalangeal eklemlerin distali ile sınırlı olduğu, gövde tutulumunun olmadığı görülüyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde antinükleer antikor (ANAANA) "sentromer" paterninde pozitif saptanıyor. Bu hastanın klinik seyri ve otoantikor profili dikkate alındığında, uzun dönemde aşağıdaki komplikasyonlardan hangisinin gelişme riskinin, anti-topoizomeraz I (Scl70Scl-70) pozitifliği olan bir hastaya göre daha yüksek olması beklenir?

  1. İzole pulmoner arteriyel hipertansiyonCevap
  2. B
    İnterstisyel akciğer hastalığı
  3. C
    Skleroderma renal krizi
  4. D
    Şiddetli inflamatuar miyozit
  5. E
    Yaygın gövde ve proksimal ekstremite tutulumu

Cevap

İzole pulmoner arteriyel hipertansiyon seçeneği, sınırlı sistemik skleroz ve anti-sentromer antikor pozitifliği olan hastalarda en karakteristik geç dönem komplikasyondur.
Sentromer paterninde ANA pozitifliği ve metakarpofalangeal eklemlere distal deri tutulumu olan hastalarda 'Sınırlı Sistemik Skleroz' tanısı konur. Bu hastalarda geç dönemde gelişen izole pulmoner arteriyel hipertansiyon riski, diffüz tipte (anti-Scl-70 pozitif) görülen interstisyel akciğer hastalığı riskine göre istatistiksel olarak daha belirgindir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik ve laboratuvar verilerini sentezle.
Raynaud, sınırlı deri tutulumu (distal) ve anti-sentromer pozitifliği 'Sınırlı Sistemik Skleroz' (Juvenil başlangıçlı) tanısına yönlendirir.
Sistemik sklerozda deri tutulumunun yaygınlığı ve antikor profili prognozu belirler.
2
Sınırlı ve Diffüz alt tiplerin organ tutulum risklerini karşılaştır.
Anti-sentromer (sınırlı tip) geç dönemde izole pulmoner arteriyel hipertansiyon (PAH) riski ile, anti-Scl-70 (diffüz tip) ise erken dönem interstisyel akciğer hastalığı (İAH) riski ile ilişkilidir.
Antikorlar spesifik organ hasarı paternleri için prediktif değere sahiptir.

Anahtar Kavram

Sistemik skleroz alt tiplerinde (sınırlı vs. diffüz) otoantikorların komplikasyonlarla olan spesifik ilişkisi.

Alternatif Yöntem

Sistemik sklerozda antikorları komplikasyonlarla eşleştirirken: Sentromer = Sınırlı/PAH, Scl-70 = Diffüz/ILD (İAH), RNA Pol III = Diffüz/Renal Kriz şeklinde gruplandırmak çözümü kolaylaştırır.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla