aylık bir kız bebek, annesinin bebeğin gözlerinde beyazlık fark etmesi üzerine polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden bebeğin sadece anne sütüyle beslendiği ve büyüme basamaklarının normal olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde bilateral katarakt saptanıyor; karaciğer ve dalak büyüklüğü saptanmıyor, sarılık veya kusma eşlik etmiyor. Laboratuvar incelemesinde idrarda indirgen madde pozitif bulunurken, idrar glukoz çubuğu (dipstick) negatif saptanıyor. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Galaktokinaz eksikliğiCevap
- BGalaktoz-1-fosfat üridiltransferaz eksikliği
- CFruktokinaz eksikliği
- DAldolaz B eksikliği
- EGlukoz-6-fosfataz eksikliği
Cevap
İzole katarakt ve idrarda indirgen madde pozitifliği ile seyreden galaktokinaz eksikliği
Galaktokinaz eksikliği, galaktoz metabolizmasının ilk basamağındaki enzim eksikliğidir. Bu durumda galaktoz-1-fosfat birikmediği için karaciğer, böbrek ve beyin hasarı görülmez. Ancak biriken galaktoz, aldoz redüktaz enzimi ile lenste 'galaktitol'e dönüşür. Galaktitol osmotik bir ajan olduğu için lense su çeker ve erken yaşta katarakt oluşumuna yol açar. Hastada hepatomegali olmaması ve büyümenin normal olması tanıyı klasik galaktozemiden ayırır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
İzole katarakt ile seyreden neonatal metabolik bozukluklarda galaktokinaz eksikliği öncelikle düşünülmelidir.
Daha Fazla Pratik
Galaktokinaz eksikliği olan bir bebekte katarakt gelişimini önlemek için diyetten hangi bileşenin çıkarılması gerektiğini inceleyiniz.
Tahmini Süre:1m 30s