yaşında kadın hasta; parmaklarında şişlik, eklem ağrıları ve soğuk havalarda ellerinde belirginleşen renk değişikliği şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede her iki el parmaklarında ve el sırtında yaygın ödem, el eklemlerinde hassasiyet ve omuz kuşağı kaslarında miyozit ile uyumlu hassasiyet saptanıyor. Serolojik incelemede; ANA (benekli patern) ve yüksek titrasyonda Anti-U1 RNP pozitifliği saptanıyor. Anti-Sm, Anti-dsDNA ve Anti-Scl-70 antikorları ise negatif olarak raporlanıyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Karma Bağ Dokusu HastalığıCevap
- BSistemik Lupus Eritematozus
- CSistemik Skleroz
- DSjögren Sendromu
- ERomatoid Artrit
Cevap
Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD), yüksek titrasyonda Anti-U1 RNP antikoru ile karakterize, klinik olarak SLE, sistemik skleroz ve polimiyozit özelliklerinin bir arada görüldüğü bir overlap sendromudur.
Vakadaki klinik tablo (Raynaud fenomeni, el parmaklarında yaygın ödem ve miyozit) ile birlikte laboratuvarda saptanan yüksek titreli Anti-U1 RNP pozitifliği, Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) için tanısal kriterleri karşılar. Özellikle Anti-Sm ve Anti-dsDNA gibi SLE'ye özgü antikorların negatif olması, hastanın klinik tablosunun SLE'den ziyade bir 'overlap' sendromu olan MCTD olduğunu kesinleştirir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısı için yüksek titreli Anti-U1 RNP antikoru zorunludur ve klinik tablo SLE, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit bulgularının bir karışımıdır.