Soru

İki aylık bir erkek bebek; belirgin hipotoni, zayıf emme ve baş çevresinde hızlı artış şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede makrosefali, generalize hipotoni, arefleksi ve kaba nistagmus saptanmıştır. Oftalmolojik değerlendirmede bilateral mikroftalmi, katarakt ve retina displazisi izlenmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi $8800 \text{ U/L}$ (Normal: $50-200$) olarak ölçülmüştür. Kraniyal MRG'de yaygın "parke taşı" (cobblestone) görünümünde lissensefali, ciddi ventrikülomegali, serebellar hipoplazi ve ponsun belirgin hipoplazisine bağlı beyin sapında "$Z$-şekilli" (kinked) deformite izlenmiştir. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı hangisidir?