17 yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede boyu 176 cm, meme gelişimi Tanner evre 4 (normal) olarak değerlendirilirken, aksiller ve pubik kıllanmanın hiç olmadığı (Tanner evre 1) saptanıyor. Jinekolojik muayenede vajinanın kısa olduğu ve kör sonlandığı görülüyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenemezken, her iki inguinal kanalda yaklaşık 3 cm çapında hipoeik kitleler tespit ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH ve LH düzeyleri normal, Testosteron düzeyi ise erkek referans aralığında saptanıyor. Karyotip analizi 46,XY olarak raporlanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Komplet Androjen Duyarsızlığı Sendromu (Testiküler Feminizasyon)Cevap
- BMüllerian Agenezi (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu)
- CSwyer Sendromu (XY Gonadal Disgenezis)
- D5-alfa Redüktaz Eksikliği
- EKallmann Sendromu
Cevap
Komplet Androjen Duyarsızlığı Sendromu (Testiküler Feminizasyon)
Soruda verilen vaka tipik bir Komplet Androjen Duyarsızlığı (Testiküler Feminizasyon) olgusudur. Anahtar bulgular şunlardır: 1) 46,XY karyotipi (Genetik erkek). 2) Uterus yokluğu (Testislerden salgılanan Anti-Müllerian Hormon etkisiyle Müller kanalları gerilemiştir). 3) Meme gelişimi VAR (Testosteronun periferde östrojene dönüşümü ile). 4) Aksiller ve pubik kıllanma YOK (Androjen reseptörleri duyarsız olduğu için androjen etkisi görülmez). 5) İnguinal kitleler (İnmemiş testisler). Bu beş bulgu bir araya geldiğinde tanı kesinleşir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Primer amenorede meme gelişimi var, uterus yok ise ayırıcı tanı: Karyotip bakılır. 46,XX ise Müllerian Agenezi, 46,XY ise Androjen Duyarsızlığı Sendromu.