Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorGonadal Hastalıklar

İnfertilite şikayetiyle polikliniğe başvuran 2727 yaşındaki erkek hastanın yapılan fizik muayenesinde; boyu 162162 cm, vücut kitle indeksi 2424 kg/m² ve kol açıklığı 161161 cm olarak ölçülüyor. Aksiller ve pubik kıllanması Tanner evre 33 ile uyumlu olan hastanın, her iki testisi skrotumda, 22 mL hacminde ve sert kıvamda palpe ediliyor. Jinekomasti saptanan hastanın laboratuvar incelemelerinde; total testosteron 110110 ng/dL (Düşük), FSH 4242 mIU/mL (Yüksek) ve LH 2222 mIU/mL (Yüksek) bulunuyor. Bukka mukozasından alınan örnekte Barr cismi pozitif saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Klinefelter sendromu
  2. 46,XX46, XX erkek sendromuCevap
  3. C
    Kallmann sendromu
  4. D
    Noonan sendromu
  5. E
    55-alfa redüktaz eksikliği

Cevap

46,XX46, XX erkek sendromu (de la Chapelle sendromu)
Doğru yanıt olan sendromda, hastalar klinik olarak Klinefelter sendromuna çok benzer bir tablo sergilerler (hipergonadotropik hipogonadizm, küçük sert testisler, jinekomasti, azospermi). Ancak bu hastaların boyu Klinefelter vakalarının aksine uzun değildir; genellikle normal veya kısa boyludurlar. Barr cismi pozitifliği hücrede iki adet XX kromozomu bulunduğunu kanıtlar. Bu durum genellikle babadaki mayoz sırasında SRYSRY geninin YY kromozomundan XX kromozomuna transloke olması sonucu oluşur.

Adım Adım Çözüm

1
Hormon profilini değerlendir
Düşük testosteron ile birlikte yüksek FSH ve LH değerleri, primer (hipergonadotropik) hipogonadizme işaret eder.
Primer gonadal yetmezlikte negatif geri bildirim mekanizması bozulduğu için gonadotropinler yükselir.
2
Barr cismi varlığını yorumla
Barr cismi pozitifliği, hücrede en az iki adet XX kromozomu olduğunu gösterir (XXXX veya XXYXXY gibi).
Kadınlarda veya birden fazla XX kromozomu olan erkeklerde, fazla olan XX kromozomu inaktive edilerek Barr cismine dönüşür.
3
Fiziksel özellikleri (boy ve vücut yapısı) karşılaştır
Hastanın boyunun kısa (162162 cm) olması, Klinefelter sendromundaki (47,XXY47, XXY) tipik uzun boy ve önotoid yapı ile çelişir.
Klinefelter sendromunda fazladan bulunan SHOXSHOX gen dozajı boyun uzun olmasına neden olur; 46,XX46, XX erkeklerde ise bu gen normal sayıdadır.
4
Ayırıcı tanıyı kesinleştir
Primer hipogonadizm + Barr cismi (+) + Kısa/Normal boy kombinasyonu 46,XX46, XX erkek sendromu için klasiktir.
Bu vakalarda genellikle YY kromozomundaki SRYSRY geni bir XX kromozomuna transloke olmuştur.

Anahtar Kavram

Hipergonadotropik hipogonadizm tablolarında ayırıcı tanıda boy uzunluğu ve karyotip analizinin (veya Barr cismi) birlikte değerlendirilmesi.

Daha Fazla Pratik

Primer ve sekonder hipogonadizm ayırımında kullanılan testleri (GnRH stimülasyon testi gibi) tekrar ediniz.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Gonadal Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru