Soru

Zorluk: OrtaBüyüme Bozuklukları

1111 yaşında bir erkek çocuk, boyunun kısa olması nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan değerlendirmede boyu 132132 cm (−2,2-2,2 SDSSDS), vücut ağırlığı 3232 kg (2525. persentil) ve fizik muayenesi Tanner evre 11 (prepubertal) olarak saptanıyor. Son bir yıllık boy uzama hızı 5,25,2 cm/yıl olarak ölçülüyor. Sol el-bilek grafisinde kemik yaşı 99 yaş ile uyumlu bulunan hastanın anne boyu 156156 cm, baba boyu 170170 cm'dir.

Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Yapısal büyüme ve puberte gecikmesiCevap
  2. B
    Ailesel boy kısalığı
  3. C
    İzole büyüme hormonu eksikliği
  4. D
    Edinsel hipotiroidi
  5. E
    Çölyak hastalığı

Cevap

Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi
Hastada saptanan boy kısalığına rağmen büyüme hızının normal sınırlar içerisinde olması (5,25,2 cm/yıl), kemik yaşının takvim yaşından yaklaşık 22 yıl geride olması ve ebeveyn boylarına göre hesaplanan hedef boyun (169,5169,5 cm) normal olması tipik olarak 'Yapısal Büyüme ve Puberte Gecikmesi' tanısını koydurur. Bu çocuklarda puberte gecikir ancak pubertal büyüme patlaması ile nihai boy hedefine ulaşılır.

Adım Adım Çözüm

1
Büyüme hızını değerlendir
5,25,2 cm/yıl (Normal)
Yıllık uzama hızı 44 cm'nin üzerinde olan prepubertal çocuklar genellikle fizyolojik varyantlar kategorisindedir.
2
Kemik yaşını takvim yaşı ile karşılaştır
Kemik yaşı (99 yıl) < Takvim yaşı (1111 yıl)
Kemik yaşındaki 22 yıllık gecikme, nihai boy potansiyelinin henüz tükenmediğini ve pubertede yakalama büyümesi yapılacağını gösterir.
3
Hedef boyu (Mid-parental height) hesapla
(156+170+13)/2=169,5(156 + 170 + 13) / 2 = 169,5 cm
Hedef boyun normal sınırlarda olması, ailesel bir kısalıktan ziyade yapısal bir gecikmeyi destekler.

Anahtar Kavram

Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi (CDGP) ile ailesel boy kısalığı (FSS) ayırıcı tanısı.
Bu soruyu puanla