yaşında kadın hasta, son aydır giderek derinleşen halsizlik ve efor dispnesi yakınmalarıyla başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk saptanıyor, organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:
| Tetkik | Sonuç |
|---|---|
| Hemoglobin | g/dL |
| MCV | fL |
| Trombosit | /mm³ |
| Beyaz Küre | /mm³ |
| Kemik İliği Blast Oranı | |
| Ring Sideroblast Oranı | |
| Sitogenetik (Karyotip) | |
| Mutasyon Analizi | pozitif, negatif |
Dünya Sağlık Örgütü (WHO) 2022 sınıflamasına göre bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
- Miyelodisplastik sendrom, SF3B1 mutasyonu ile seyreden (MDS-SF3B1)Cevap
- Bİzole del(5q) ile seyreden miyelodisplastik sendrom (MDS-5q)
- CDüşük blastlı miyelodisplastik sendrom (MDS-LB)
- DArtmış blastlı miyelodisplastik sendrom-1 (MDS-IB1)
- ERefrakter anemi ve ring sideroblastlar (RARS)
Cevap
Miyelodisplastik sendrom, SF3B1 mutasyonu ile seyreden (MDS-SF3B1)
Dünya Sağlık Örgütü (WHO) 2022 sınıflamasına göre, miyelodisplastik neoplazilerde (MDS) blast artışı (%5 altı) yoksa ve hem SF3B1 mutasyonu hem de izole del(5q) saptanmışsa, SF3B1 mutasyonu ile seyreden MDS (MDS-SF3B1) tanısı öncelik kazanır. Hastada blast oranının %3 olması ve ring sideroblastların varlığı bu tanıyı destekler.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
WHO 2022 MDS Sınıflaması Hiyerarşisi
Tahmini Süre:2m 0s