Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorMiyelodisplastik Sendromlar

26 yaşında erkek hasta, son bir yıldır tekrarlayan pnömoni ve her iki bacakta belirgin lenfödem şikayetiyle hematoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde ellerinde ve ayaklarında yaygın verruka vulgaris (siğil) lezyonları saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde Hb: 9.49.4 g/dL, MCV: 102102 fL, lökosit: 1.900/μ1.900/\mu L, mutlak nötrofil sayısı: 700/μ700/\mu L ve trombosit: 105.000/μ105.000/\mu L tespit ediliyor. Periferik yaymada nötrofillerde hiposegmentasyon izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda %3\%3 blast saptanırken, küçük ve hipolobüle megakaryositler dikkat çekiyor. Sitogenetik incelemede hastada monozomi 7 saptanıyor.

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, hastada aşağıdaki genetik predispozisyonlardan hangisinin bulunma olasılığı en yüksektir?

  1. A
    RUNX1RUNX1 mutasyonu
  2. GATA2GATA2 mutasyonuCevap
  3. C
    ANKRD26ANKRD26 mutasyonu
  4. D
    DDX41DDX41 mutasyonu
  5. E
    ETV6ETV6 mutasyonu

Cevap

GATA2 mutasyonu
Sunulan vakada genç yaşta saptanan pansitopeni ve hipolobüle megakaryositler ile karakterize MDS tablosuna eşlik eden lenfödem (Emberger sendromu) ve immün yetmezlik bulguları (tekrarlayan enfeksiyonlar, verruka vulgaris - MonoMAC sendromu), GATA2 mutasyonuna bağlı germline predispozisyonu işaret eder. Monozomi 7 bu sendromda en sık görülen sitogenetik anomalidir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın yaş ve hematolojik bulgularının analizi
Genç yaşta pansitopeni, makrositoz ve MDS (displazi, %3 blast) tanısı.
Miyelodisplastik sendromun (MDS) etiyolojisini belirlemek için hastanın yaşı ve eşlik eden bulguları kritiktir.
2
Ekstra-hematolojik bulguların değerlendirilmesi
Lenfödem ve verruka vulgaris (immün yetmezlik göstergesi) mevcudiyeti.
Genç yaşta görülen MDS tablolarında germline predispozisyon sendromları (Emberger ve MonoMAC) dışlanmalıdır.
3
Sitogenetik bulgularla korelasyon
Monozomi 7 saptanması.
Monozomi 7, GATA2 eksikliğinde görülen en tipik ve prognostik önemi olan sitogenetik anomalidir.
4
Tanısal sentez
MDS + Monozomi 7 + Lenfödem + İmmün yetmezlik = GATA2 Mutasyonu.
Bu tetrad, GATA2 eksikliğine bağlı germline myeloid predispozisyonun klasik sunumudur.

Anahtar Kavram

GATA2 Eksikliği (Emberger ve MonoMAC Sendromları)

Daha Fazla Pratik

WHO 2022 myeloid malignite sınıflamasında yer alan 'Germline Predispozisyon' kategorisindeki diğer genleri (örneğin TERT/TERC ve GATA2 farkları) gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Miyelodisplastik Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru