Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKistik Fibrozis

Dört yaşındaki kız hasta, son altı ay içinde üçüncü kez rektal prolapsus gelişmesi nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Alınan ayrıntılı öyküden hastanın dışkısının bol miktarda, yağlı ve kötü kokulu olduğu; ayrıca sık sık uzamış öksürük atakları geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo gelişiminin 3−103-10. persentil aralığında olduğu, her iki nazal pasajda polipler bulunduğu saptanıyor. Ön planda kistik fibrozis düşünülen hastaya yapılan ter testinde klor düzeyi 4848 mmol/L olarak ölçülüyor.

Buna göre, hastanın tanı sürecinde atılması gereken en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kapsamlı CFTR gen mutasyon analizi yapılmasıCevap
  2. B
    Ter klor düzeyi 6060 mmol/L'nin altında olduğu için kistik fibrozisin dışlanarak diğer nedenlerin araştırılması
  3. C
    Hastalık tanısı kesin kabul edilerek derhal pankreatik enzim replasman tedavisine başlanması
  4. D
    Kistik fibrozis tanısını doğrulamak amacıyla nazal potansiyel fark ölçümünün ilk tercih olarak istenmesi
  5. E
    Ekzokrin pankreas fonksiyonunu değerlendirmek için gaitada fekal elastaz-1 düzeyinin ölçülmesi

Cevap

Doğru yaklaşım, ter testi ara değerde geldiği için tanıyı doğrulamak amacıyla kapsamlı CFTR gen mutasyon analizi yapılmasıdır.
Kistik fibrozis (KF) tanı algoritmasına göre, ter klorür düzeyi ≥60\ge 60 mmol/L ise tanı konur; ≤29\le 29 mmol/L ise hastalık büyük ölçüde dışlanır. Ancak 30−5930-59 mmol/L arasındaki sonuçlar 'ara değer' olarak kabul edilir. Hastada rektal prolapsus, steatore ve nazal polip gibi KF'yi kuvvetle destekleyen klinik bulgular mevcuttur. Ter testi sonucunun 4848 mmol/L (ara değer) gelmesi durumunda, hastalığı dışlamak veya kesin kabul etmek yerine, tanıyı doğrulamak için en uygun ve standart yaklaşım genişletilmiş CFTR gen mutasyon analizinin yapılmasıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik bulgularını (rektal prolapsus, steatore, nazal polip, büyüme geriliği) değerlendir.
Bulgular kistik fibrozis kliniği ile birebir uyumludur. Rektal prolapsus ve çocukluk çağında nazal polip varlığı kistik fibrozis için güçlü uyarıcı işaretlerdir.
Tanı algoritmasını başlatmak için klinik şüphenin derecesi belirlenmelidir.
2
Ter testi sonucunu güncel tanı kriterlerine göre yorumla.
4848 mmol/L değeri, normal sınırın (<30< 30 mmol/L) üzerinde, kesin tanı sınırının (≥60\ge 60 mmol/L) ise altındadır. Bu değer 'ara değer / şüpheli' (intermediate) kategorisine girer.
Ter testi değerinin referans aralıklarına göre doğru sınıflandırılması bir sonraki adımı belirler.
3
Ara değer durumunda kistik fibrozis tanı algoritmasındaki bir sonraki adımı belirle.
Klinik şüphenin devam ettiği ve ter testinin ara değerde olduğu durumlarda en uygun adım CFTR gen mutasyon analizidir. Genetik testte hastalığa neden olan iki mutasyonun gösterilmesi tanıyı kesinleştirir.
Kesin tanı konulmadan yaşam boyu sürecek ağır bir hastalığın tedavisine başlanamaz veya hastalık doğrudan dışlanamaz.

Anahtar Kavram

Kistik Fibrozis Tanı Algoritması ve Ter Testi Yorumlaması

İpuçları

1
Hastanın ter testi değeri (4848 mmol/L) referans aralıklarına göre ne anlama gelmektedir? Normal mi, şüpheli (ara değer) mi, yoksa diagnostik mi?
2
Ter klor düzeyinin 30−5930-59 mmol/L arasında gelmesi durumunda klinik algoritma doğrulamak için başka bir araca ihtiyaç duyar.

Daha Fazla Pratik

Kistik fibroziste ter testinin normal saptanabildiği atipik mutasyonları ve nazal potansiyel fark testinin prensiplerini gözden geçirin.

Alternatif Yöntem

Klinik bulgular ile birlikte ter testi şüpheli ise, algoritma ter testinin tekrarlanmasını veya genetik testin yapılmasını önerir. Güncel pratiğimizde, kliniği kuvvetle muhtemel vakalarda doğrudan CFTR genetiğine bakmak zaman kazandırır.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Kistik Fibrozis

Bu konudan daha fazla soru