Otuz iki yaşındaki kadın hasta, kış aylarında parmaklarında gelişen renk değişikliği (beyazlaşma ve morarma), ellerinde yaygın şişlik ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle romatoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenede her iki el parmaklarında ödemli görünüm (puffy hands), el sırtındaki ciltte gerginleşme ve proksimal kaslarda kuvvet saptanıyor. Laboratuvarda ANA (benekli patern) ve Anti-U1 RNP yüksek titrede pozitif bulunuyor.
Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısı alan bu hastada, aşağıdaki klinik veya laboratuvar bulgularından hangisinin saptanması en az olasıdır?
- Anti-Sm antikor pozitifliğiCevap
- BPulmoner arteriyel hipertansiyon
- CÖzofagus distal motilitesinde azalma
- DKreatin kinaz (CK) yüksekliği
- ERaynaud fenomeni
Cevap
Anti-Sm antikor pozitifliği Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısında beklenen bir bulgu değildir.
Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD), klinik olarak Raynaud fenomeni ve puffy hands ile karakterize, serolojik olarak ise çok yüksek titrede Anti-U1 RNP antikorunun saptandığı bir tablodur. MCTD tanısı konulan hastalarda SLE'ye özgü Anti-Sm ve Anti-dsDNA antikorlarının negatif olması veya çok düşük titrede bulunması beklenir. Ayrıca şiddetli renal ve SSS tutulumu da SLE'ye kıyasla MCTD'de oldukça nadirdir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) serolojik olarak yüksek titrede Anti-U1 RNP pozitifliği ile tanımlanırken, Anti-Sm ve Anti-dsDNA antikorlarının negatif olması karakteristiktir.
Alternatif Yöntem
Hastalığı bir 'paket' gibi düşünün: SLE (eklem, döküntü), Skleroderma (Raynaud, özofagus) ve Polimiyozit (kas güçsüzlüğü) özelliklerini içerir ancak SLE'nin en tehlikeli iki özelliği (şiddetli böbrek ve beyin tutulumu) ile spesifik antikorları (Sm, dsDNA) genellikle paketin dışındadır.
Tahmini Süre:1m 30s