Examkin

Soru

Zorluk: KolayKistik Fibrozis

Yineleyen akciğer enfeksiyonları, büyüme geriliği ve kötü kokulu, yağlı dışkılama (steatore) şikayetleri olan 1818 aylık bir çocukta tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılması gereken altın standart test aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ter testi (Klor konsantrasyonu ölçümü)Cevap
  2. B
    Çölyak serolojisi (Doku transglutaminaz antikorları)
  3. C
    Dışkıda elastaz düzeyi
  4. D
    Serum klor ve potasyum düzeyleri
  5. E
    Akciğer tomografisi

Cevap

Kistik fibrozis tanısında altın standart yöntem ter testi ile klor konsantrasyonunun ölçülmesidir.
Kistik fibrozis, CFTR genindeki mutasyonlar sonucu gelişen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu bozukluk ter bezlerinde klorun geri emilimini engeller. Bu nedenle terde klor konsantrasyonunun ölçülmesi (Ter testi) tanıda altın standarttır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et.
Hastada tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları, malabsorbsiyon (yağlı dışkılama) ve gelişme geriliği üçlüsü saptandı.
Bu klinik tablo pediatrik yaş grubunda kistik fibrozisi güçlü bir şekilde düşündürür.
2
Kesin tanı için gereken fizyopatolojik kanıtı belirle.
CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) proteininin ekzokrin bezlerdeki fonksiyon bozukluğunu gösteren test seçilmelidir.
Kistik fibrozis sistemik bir hastalıktır ve kesin tanı için ter bezlerindeki klor kaçağının gösterilmesi gerekir.
3
Altın standart yöntemi uygula.
Ter testi (pilocarpine iontophoresis) yapılarak klor düzeyi ölçülür.
Ter klor düzeyinin ≥60 mEq/L\geq 60 \text{ mEq/L} olması kistik fibrozis tanısını kesinleştirir.

Anahtar Kavram

Kistik fibrozis tanısında en önemli ve ilk yapılması gereken altın standart tetkik ter testidir.

Daha Fazla Pratik

Ter testi sınırda (30−59 mEq/L30-59 \text{ mEq/L}) çıkan hastalarda bir sonraki adımın mutasyon analizi olduğunu hatırlayınız.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Kistik Fibrozis

Bu konudan daha fazla soru