On dört günlük bir kız bebek; doğumundan itibaren anne sütü ile beslenirken son birkaç gündür gelişen emmeme, şiddetli kusma ve sarılık şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde letarji, karaciğerde büyüme ( cm) ve yaygın ikter saptanmıştır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde hipoglisemi ve indirekt bilirubin hakimiyetinde hiperbilirubinemi saptanmıştır. Hastanın diğer laboratuvar bulguları aşağıdadır:
| Tetkik | Sonuç |
|---|---|
| İdrarda İndirgen Madde (Benedict) | Pozitif (+) |
| İdrar Glukoz (Stix) | Negatif (-) |
| Kan Kültürü | üremesi |
Bu hastada en olası tanıya yönelik beklenen temel enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- Galaktoz-1-fosfat uridiltransferazCevap
- BFruktoz-1-fosfat aldolaz
- CGalaktokinaz
- DGlukoz-6-fosfataz
- EUDP-galaktoz-4-epimeraz
Cevap
Galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz
Galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz (GALT) eksikliği, klasik galaktozemiye yol açar. Yenidoğan döneminde laktoz (glukoz + galaktoz) alımıyla birlikte ağır sarılık, hepatomegali, hipoglisemi ve kusma gelişir. Vakada belirtilen idrarda indirgen madde pozitifliği varken glukozun negatif olması (Benedict/Stix uyumsuzluğu), galaktoz gibi glukoz dışı indirgen şekerlerin varlığını kanıtlar. Ayrıca bu hastalarda E. coli sepsisi riski belirgin derecede artmıştır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Klasik Galaktozemi (GALT Eksikliği) Klinik Triadı
Tahmini Süre:1m 30s