45 yaşında erkek hasta, son 5 yıldır giderek artan bacaklarda güçsüzlük, ellerde titreme v… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$45$ yaşında erkek hasta, son $5$ yıldır giderek artan bacaklarda güçsüzlük, ellerde titreme ve yutma güçlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde son $2$ yıldır libido kaybı ve her iki memesinde ağrısız büyüme fark ettiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde; her iki m. quadriceps femoris'te atrofi, perioral bölgede belirgin fasikülasyonlar, bilateral jinekomasti ve her iki testis boyutunda küçülme ( $8$ mL, yumuşak kıvamlı) saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Total Testosteron	$1050$ ng/dL	$300 - 1000$
LH	$22$ mIU/mL	$2 - 12$
FSH	$18$ mIU/mL	$1 - 12$
Prolaktin	$12$ ng/mL	$4 - 20$
Kreatin Kinaz (CK)	$720$ U/L	$30 - 170$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Klinefelter sendromu
Kennedy hastalığıCevap
C
Kallmann sendromu
D
Sertoli-cell-only sendromu
E
Parsiyel androjen duyarsızlığı sendromu

Cevap

En olası tanı Kennedy hastalığıdır (Spinal ve Bulbar Müsküler Atrofi).

Kennedy hastalığı (Spinal ve Bulbar Müsküler Atrofi), androjen reseptöründeki mutasyon nedeniyle hem motor nöron hasarına (fasikülasyonlar, atrofi, yutma güçlüğü) hem de hafif androjen duyarsızlığına (jinekomasti, yüksek testosteron ve LH) yol açar. CK yüksekliği de bu miyopatik ve nörojenik süreçte sık görülür.

Adım Adım Çözüm

Klinik bulguların analizi

Hastada hem nörolojik (progresif kas güçsüzlüğü, fasikülasyon, atrofi, CK yüksekliği) hem de endokrin (jinekomasti, libido kaybı, testis atrofisi) bulgular mevcuttur.

Tanı, her iki sistemin de etkilendiği bir sendromu hedeflemelidir.

Hormon profilinin yorumlanması

Yüksek total testosteron ile birlikte yüksek LH/FSH seviyeleri 'androjen duyarsızlığı' (target organ resistance) tablosunu göstermektedir.

Primer hipogonadizmde testosteron düşük olurdu; sekonderde ise gonadotropinler düşük olurdu.

Nörolojik-Endokrin birleşimi

X'e bağlı çekinik geçişli, androjen reseptör genindeki CAG tekrar artışına bağlı gelişen Kennedy hastalığı (SBMA), bu kombine tabloyu açıklayan tek tanıdır.

Motor nöron dejenerasyonu ile androjen reseptör disfonksiyonu bu hastalığın temel patofizyolojisidir.

Anahtar Kavram

Androjen duyarsızlığı tablosuna eşlik eden alt motor nöron bulguları Kennedy Hastalığını (SBMA) düşündürmelidir.

Tahmini Süre:3m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru