On beş () günlük bir yenidoğan; epizodik hiperpne ve apne atakları ile jeneralize hipotoni nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Yapılan fizik muayenesinde okülomotor apraksi, nistagmus ve belirgin ataksi saptanıyor. Kraniyal MRG incelemesinde serebellar vermis hipoplazisi, derinleşmiş interpedinküler fossa ve uzamış superior serebellar pedinküllerin oluşturduğu "molar diş" (molar tooth) görünümü izleniyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Joubert sendromuCevap
- BRhombencephalosynapsis
- CDandy-Walker malformasyonu
- DPontoserebellar hipoplazi
- EWalker-Warburg sendromu
Cevap
Joubert sendromu
Joubert sendromu, serebellar vermis hipoplazisi/agenezisi ile birlikte superior serebellar pedinküllerin kalınlaşması ve uzaması, ayrıca interpedinküler fossanın derinleşmesi sonucu aksiyel MRG kesitlerinde 'molar diş' (molar tooth) görünümü vermesiyle karakterize bir otozomal resesif siliopatidir. Klinik olarak yenidoğan döneminde hiperpne-apne atakları, hipotoni, okülomotor apraksi ve ataksi en sık görülen bulgulardır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Joubert sendromu ve Molar Diş Görünümü
Tahmini Süre:1m 30s