Üç aylık bir kız bebek; uzamış sarılık, karın şişliği ve tartı alamama yakınmalarıyla getiriliyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı ve boy uzunluğu persentilin altında, hepatomegali ve yaygın pretibial ödem saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hipoalbüminemi ve direkt hiperbilirubinemi saptanan hastada, kistik fibrozis ön tanısıyla yapılan ter testi sonucu normal sınırda raporlanıyor. Bu hastada klinik şüpheye rağmen ter testinin yalancı negatif sonuçlanmasının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- Ödem ve hipoproteinemi varlığıCevap
- BTestin yaşamın ilk ayı içerisinde yapılması
- CEşlik eden kolestatik karaciğer hastalığı
- DPankreatik enzim replasman tedavisine başlanmamış olması
- EMevcut mutasyonun "class IV" (iletim kusuru) grubunda yer alması
Cevap
Ödem ve hipoproteinemi varlığı
Kistik fibrozis tanısı için kullanılan ter kloru testi, ödem ve hipoproteinemi varlığında yalancı düşük sonuçlar verebilir. Bu klinik tabloda (kolestaz, FTT ve ödem) ter testi sonucu normal çıksa bile ödem düzeldikten sonra testin tekrarlanması veya genetik analiz yapılması gerekir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Kistik fibrozisli hastalarda ödem ve hipoproteinemi varlığı ter testinde yalancı negatifliğe yol açabilir.
Tahmini Süre:2m 0s