Soru

Zorluk: ZorJuvenil Dermatomiyozit

55 yaşında bir kız çocuk; son 22 aydır merdiven çıkarken zorlanma, yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek alma (GowerGower belirtisi) ve kollarını yukarı kaldırırken çabuk yorulma şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki üst göz kapağında morumsu-eritemli ödemli renk değişikliği (heliotropheliotrop döküntü) ve parmak eklemleri (metakarpofalangeal ve proksimal interfalangeal) üzerinde simetrik yerleşimli, kırmızı-menekşe renginde skuamlı plaklar (GottronGottron papülleri) saptanıyor. Bu klinik tablo ile başvuran bir çocukta, tanısal değerlendirme ve hastalık süreci ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

  1. AntiJo1Anti-Jo1 antikor pozitifliği, bu yaş grubunda en sık görülen miyozit spesifik antikordur.Cevap
  2. B
    GottronGottron papülleri ve heliotrop döküntü, hastalık için patognomonik sayılabilecek tanısal deri bulgularıdır.
  3. C
    Laboratuvar incelemelerinde kreatin kinaz (CKCK), aldolaz, ASTAST ve LDHLDH gibi kas enzimlerinde belirgin yükselme saptanması beklenir.
  4. D
    Hastalığın kronik sürecinde deri ve yumuşak dokularda kalsinozis gelişimi, ciddi fonksiyonel kısıtlılığa yol açabilen önemli bir komplikasyondur.
  5. E
    Tanı için yapılan kas biyopsisinde tipik olarak perifasiküler atrofi ve perivasküler inflamatuar infiltratlar izlenir.

Cevap

Anti-Jo1 antikor pozitifliğinin bu yaş grubunda en sık görülen miyozit spesifik antikor olduğu ifadesi yanlıştır.
Doğru yanıt olan seçenek yanlıştır çünkü AntiJo1Anti-Jo1 antikoru juvenil dermatomiyozitte (JDM) oldukça nadir görülür (oranı %5\%5'ten azdır). Bu antikor daha çok yetişkinlerdeki antisentez sendromu ile ilişkilidir. JDM hastalarında en sık saptanan miyozit spesifik antikorlar anti-p155/140p155/140 (anti-TIF1TIF1-gama) ve anti-MJMJ (anti-NXP2NXP2)'dir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Proksimal kas güçsüzlüğü, heliotrop döküntü ve Gottron papülleri varlığı Juvenil Dermatomiyozit (JDM) tanısını düşündürür.
JDM, çocukluk çağının en sık inflamatuar miyopatisidir.
2
Tanı kriterlerini değerlendir
Bohan ve Peter kriterlerine göre; tipik döküntüye ek olarak proksimal kas güçsüzlüğü, enzim yüksekliği, EMG bulguları ve biyopsi bulgularından en az üçünün olması kesin tanı koydurur.
Bu kriterler hastalığın standart tanı protokolüdür.
3
Serolojik belirteçleri ve antikorları karşılaştır
AntiJo1Anti-Jo1 yetişkinlerde sıktır; JDM'de ise en sık anti-p155/140p155/140 (TIF1TIF1-gama) ve anti-MJMJ (NXP2NXP2) antikorları görülür.
Yaş grupları arasında immünolojik profil farklılık gösterir.

Anahtar Kavram

Juvenil Dermatomiyozitte antikor profili ve tanı kriterleri
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla