Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorSkleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

1515 yaşında bir kız çocuk; ellerde ve parmaklarda belirgin ödemli şişlik ("puffy fingers"), soğukla tetiklenen parmak ucu morarması (Raynaud fenomeni), eklem ağrıları ve proksimal kaslarda güçsüzlük şikayetleriyle getiriliyor. Laboratuvar incelemesinde ANA 1:25601:2560 titrasyonda benekli (speckled) patern saptanıyor. Bu hastada Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısı ve klinik seyri göz önüne alındığında, aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

  1. Tanı için yüksek titrede anti-U1RNP antikor varlığı zorunludur; ancak klinik takipte bu antikorun kaybolup anti-dsDNA'nın belirmesi Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) yönüne fenotipik kaymayı işaret eder.Cevap
  2. B
    Anti-Scl-70 (anti-topoisomeraz I) antikorlarının saptanması bu hastalığın serolojik hallmark'ıdır ve eşlik eden sklerodaktili varlığında renal kriz riskini belirgin şekilde azaltır.
  3. C
    Anti-sentromer antikorları saptanan çocuklarda genellikle diffüz deri tutulumu ve şiddetli interstisyel akciğer hastalığı gelişmesi, bu hastalığın en sık mortalite nedenidir.
  4. D
    MCTD'li çocuklarda en sık mortalite nedeni, SLE'de görülen difüz proliferatif nefrit tablosunun aksine skleroderma renal krizidir.
  5. E
    Klinik tabloda yer alan yutma güçlüğü (özofagus dismotilitesi) ve Raynaud fenomeni, anti-Jo-1 antikor pozitifliği saptanması durumunda tanının Juvenil Dermatomiyozit lehine dışlanmasını sağlar.

Cevap

Anti-U1RNP varlığı MCTD için zorunludur ve antikor profilindeki değişim SLE veya SSc yönüne fenotipik kaymayı işaret eder
Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısı için yüksek titrede (>1:1000>1:1000) anti-U1RNP antikor varlığı zorunlu bir kriterdir. Çocuklarda bu hastalık erişkinlerden farklı olarak oldukça dinamik bir süreç izler. Hastalık seyri sırasında anti-U1RNP antikor titresi düşerken anti-dsDNA ve anti-Sm antikorlarının belirmesi, klinik tablonun Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) yönüne evrildiğini (fenotipik kayma) gösteren en önemli laboratuvar bulgusudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Raynaud + Puffy fingers + Artrit + Miyozit + speckled ANA = MCTD (Sharp Sendromu) ön tanısı
MCTD, SLE, Sistemik Skleroz ve Dermatomiyozit özelliklerinin bir arada görüldüğü bir overlap sendromudur.
2
Serolojik kriteri belirle
Anti-U1RNP pozitifliği (>1:1000>1:1000 titre)
Tanı için yüksek titre anti-U1RNP varlığı şarttır; anti-Sm veya anti-dsDNA'nın başlangıçta negatif olması beklenir.
3
Pediatrik progresyonu değerlendir
Fenotipik kayma (Phenotypic shift) riski
MCTD tanılı çocukların yaklaşık %25-50'si yıllar içinde izole bir bağ dokusu hastalığına (en sık SLE veya SSc) dönüşebilir; bu durum antikor profilindeki değişimle (anti-U1RNP'nin düşüp diğerlerinin yükselmesi) takip edilir.
4
Mortalite nedenlerini karşılaştır
Pulmoner arteriyel hipertansiyon (PAH) en önemli risk
MCTD'de renal kriz veya şiddetli nefrit nadirdir; en sık ölüm nedeni PAH'tır.

Anahtar Kavram

MCTD'de Tanısal Seroloji ve Fenotipik Kayma Kavramı

Daha Fazla Pratik

MCTD, SLE ve SSc arasındaki renal tutulum farklarını (Nefrit vs Renal Kriz vs Nadirlik) tekrar ediniz.
Tahmini Süre:3m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Skleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

Bu konudan daha fazla soru