38 yaşında kadın hasta; Raynaud fenomeni, el parmaklarında şişlik (puffy hands), artralji … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$38$ yaşında kadın hasta; Raynaud fenomeni, el parmaklarında şişlik ( $puffy$ $hands$ ), artralji ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede sklerodaktili ve sinovit saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde ANA $1/640$ granüler patern ve Anti-U $1$ RNP pozitifliği ( $+1/10.000$ titre) saptanırken; Anti-dsDNA, Anti-Sm ve Anti-Scl- $70$ negatif bulunuyor. Karma (Miks) Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) ön tanısı alan bu hastada, aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en az olasıdır?

A
Pulmoner arteriyel hipertansiyon
B
Trigeminal nöropati
Diffüz proliferatif glomerulonefritCevap
D
Özofagus alt sfinkter basıncında azalma
E
El eklemlerinde erozif olmayan artrit

Cevap

Karma Bağ Dokusu Hastalığında (MCTD) ciddi renal tutulum olan diffüz proliferatif glomerulonefrit görülmesi en az olasıdır.

Karma Bağ Dokusu Hastalığında (MCTD) böbrek tutulumu hastaların sadece %25'inden azında görülür ve bu tutulum tipik olarak membranöz nefropati şeklindedir. Seçeneklerde sunulan diffüz proliferatif glomerulonefrit ise Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) için karakteristiktir ve MCTD tanısını sorgulatacak bir bulgudur.

Adım Adım Çözüm

Klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendirerek tanıyı netleştirin.

Hastada Raynaud fenomeni, parmaklarda şişlik (puffy hands), miyozit, artrit bulguları ve yüksek titrede Anti-U1 RNP pozitifliği olması Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısını koydurur.

MCTD tanısı için yüksek titrede Anti-U1 RNP pozitifliği ile birlikte SLE, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit özelliklerinin bir arada bulunması gerekir.

MCTD'nin karakteristik klinik seyrini ve komplikasyonlarını gözden geçirin.

MCTD'de akciğer tutulumu (özellikle Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon), özofagus dismotilitesi ve trigeminal nöropati sık görülürken; ciddi santral sinir sistemi ve ciddi böbrek tutulumu nadirdir.

MCTD, kendisini oluşturan diğer bağ dokusu hastalıklarının (özellikle SLE) aksine, diffüz proliferatif glomerulonefrit gibi ağır böbrek tutulumlarından genellikle 'sakınan' bir hastalıktır.

Seçenekleri ayırıcı tanı açısından analiz edin.

Diffüz proliferatif glomerulonefrit SLE'nin bir parçasıdır ancak MCTD'de böbrek tutulumu %10-25 gibi düşük bir oranda görülür ve bu tutulum genellikle membranöz nefropati formundadır.

MCTD'nin ayırıcı tanısında 'nadir görülenler' bilgisi (şiddetli renal ve SSS tutulumu olmaması) tanısal kriterler kadar değerlidir.

Anahtar Kavram

Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD), yüksek titrede Anti-U1 RNP pozitifliği ile karakterize olup; SLE, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit özelliklerinin bir karışımıdır ancak ciddi renal (DPGN gibi) ve ciddi SSS tutulumu nadirdir.

Tahmini Süre:2m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru