Yenidoğan bir kız bebekte, gövde ve ekstremitelerin lateralinde Blaschko çizgilerine uygun dağılım gösteren, grupe vezikülobüllöz döküntüler saptanmıştır. Kan sayımında belirgin periferik eozinofili saptanan hastanın annesinin özgeçmişinde iki adet erkek düşük öyküsü mevcuttur. Bu hastalıkla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- AOtozomal dominant geçiş gösterir ve erkek çocuklarda kızlara göre daha sık ve ağır seyretmesi beklenir.
- BDeri bulguları neonatal dönemdeki veziküler evrenin ardından doğrudan atrofik hipopigmente maküllere dönüşerek iyileşir.
- IKBKG (NEMO) geni mutasyonu sonucu gelişir ve X'e bağlı dominant kalıtım nedeniyle erkek fetüsler için genellikle letaldir.Cevap
- DPeriferik yaymada görülen eozinofili, eşlik eden bir paraziter enfeksiyonu veya maternal alerjik reaksiyonu düşündüren spesifik olmayan bir bulgudur.
- EKesin tanı için deri biyopsisinde nörofibromların gösterilmesi ve fundus muayenesinde iris üzerinde Lisch nodüllerinin saptanması gereklidir.
Cevap
IKBKG (NEMO) geni mutasyonu sonucu gelişen ve X'e bağlı dominant kalıtım nedeniyle erkek fetüslerde genellikle letal seyreden Incontinentia Pigmenti tablosudur.
Vaka sunumu, Incontinentia Pigmenti'nin (IP) ilk evresi olan veziküler evreyi tarif etmektedir. IP, X'e bağlı dominant (X-LD) kalıtılan, IKBKG (NEMO) genindeki mutasyonların neden olduğu bir nörokütanöz sendromdur. X-LD kalıtım nedeniyle erkek fetuslar için genellikle prenatal dönemde letaldir, bu da vaka öyküsündeki erkek düşüklerle uyumludur. Hastalığın ilk evresinde (0-4 ay) görülen veziküller ve periferik eozinofili tanıyı destekleyen en önemli bulgulardır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Incontinentia Pigmenti'nin (IP) klinik evreleri, X'e bağlı dominant kalıtımı ve IKBKG (NEMO) gen mutasyonu ile ilişkisi.
Tahmini Süre:2m 0s