Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorMiyelodisplastik Sendromlar

72 yaşında kadın hasta, son 2 aydır giderek artan halsizlik, nefes darlığı ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda belirgin solukluk ve alt ekstremitelerde yaygın peteşiler saptanıyor; hepatosplenomegali izlenmiyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

ParametreDeğer
Hemoglobin7.8 g/dL7.8 \text{ g/dL}
MCV108 fL108 \text{ fL}
Lökosit2.100/μL2.100/\mu\text{L} (Mutlak nötrofil: 850/μL850/\mu\text{L})
Trombosit38.000/μL38.000/\mu\text{L}

Kemik iliği aspirasyonunda eritroid ve granülositik seride belirgin displazi ile birlikte %7 oranında miyeloblast saptanıyor. Sitogenetik incelemede kompleks karyotip (−5,−7,del(17p)-5, -7, \text{del}(17\text{p})) saptanırken, moleküler analizde (NGS) iki farklı TP53TP53 mutasyonu (VAF %38 ve %45) tespit ediliyor.

Güncel uluslararası sınıflama sistemlerine (WHO 2022 / ICC) göre bu hasta için en uygun tanısal tanımlama aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Blast artışlı miyelodisplastik sendrom-1 (MDS-EB1)
  2. B
    İzole del(5q) eşlik eden miyelodisplastik sendrom
  3. Biallelik TP53 inaktivasyonu izlenen miyelodisplastik sendromCevap
  4. D
    Akut miyeloid lösemi (AML)
  5. E
    Halkalı sideroblastlı miyelodisplastik sendrom

Cevap

Biallelik TP53 inaktivasyonu izlenen miyelodisplastik sendrom
Biallelik TP53 inaktivasyonu izlenen miyelodisplastik sendrom tanısı, WHO 2022 ve ICC 2022 sınıflamalarında yer alan, blast oranı %20'nin altında olan ancak iki veya daha fazla TP53 mutasyonu saptanan ya da bir mutasyon ile birlikte del(17p) veya kompleks karyotip gibi biallelik inaktivasyonu destekleyen bulguları olan hastalar için kullanılan spesifik bir kategoridir. Bu hastaların prognozu oldukça kötüdür ve tedaviye dirençlidirler.

Adım Adım Çözüm

1
Hemogram ve kemik iliği bulgularını değerlendir
Makrositer anemi, nötropeni ve trombositopeni (pansitopeni) mevcut. Kemik iliğinde %7 blast ve multilineaj displazi var.
Miyelodisplastik sendrom (MDS) şüphesini doğrulamak ve klasik morfolojik evrelemeyi yapmak.
2
Sitogenetik ve moleküler verileri analiz et
Kompleks karyotip ve iki farklı TP53 mutasyonu (biallelik tutulumu düşündüren yüksek VAF değerleri) saptanmıştır.
MDS sınıflamasında genetik belirteçlerin morfolojiden üstün olduğu durumları belirlemek.
3
Güncel sınıflama kriterlerini uygula
WHO 2022'ye göre, blast oranı <%20 olan ve biallelik TP53 mutasyonu (veya tek mutasyon + del(17p)) taşıyan hastalar 'Biallelik TP53 inaktivasyonu izlenen MDS' kategorisine girer.
Bu grubun prognozu klasik MDS-EB gruplarından çok daha kötüdür ve blast oranından bağımsızdır.

Anahtar Kavram

Biallelik TP53 mutasyonu izlenen MDS, blast oranına bakılmaksızın ( <%20) en kötü prognostik grubu temsil eden ayrı bir klinik antitedir.

Daha Fazla Pratik

IPSS-M (Molecular IPSS) skorlama sisteminin TP53 mutasyon yüküne göre nasıl değiştiğini inceleyiniz.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Miyelodisplastik Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru