Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKistik Fibrozis

22 yaşında bir erkek çocuk; doğumdan itibaren tartı alamama, kötü kokulu ve yağlı dışkılama ile tekrarlayan akciğer enfeksiyonları nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral akciğerlerde yaygın raller ve çomak parmak saptanan hastanın öyküsünde bir kez rektal prolapsus geliştiği öğreniliyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek amacıyla öncelikle yapılması gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ter testiCevap
  2. B
    CFTR gen mutasyon analizi
  3. C
    Dışkıda elastaz-1 düzeyi
  4. D
    Çölyak serolojisi (Anti-tTG IgA)
  5. E
    Nazal nitrik oksit ölçümü

Cevap

Kistik fibrozis tanısı için ilk basamakta uygulanması gereken altın standart test ter testidir.
Ter testi, pilokarpin iyontoforezi yöntemiyle terde klor konsantrasyonunun ölçülmesidir. 6060 mmol/L üzerindeki değerler kistik fibrozis tanısı için pozitiftir ve hastanın klinik bulgularıyla birleştiğinde tanıyı kesinleştirir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların analizi
Gelişme geriliği, steatore (yağlı dışkı) ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları kistik fibrozisin klasik triadı olarak değerlendirilir.
Hastanın klinik tablosu kistik fibrozis için oldukça spesifiktir.
2
Rektal prolapsus gibi spesifik bulguların değerlendirilmesi
Özellikle küçük çocuklarda rektal prolapsus kistik fibrozis için önemli bir klinik ipucudur.
Kabızlık veya steatoreye bağlı olarak gelişen rektal prolapsus bu yaş grubunda KF araştırmasını zorunlu kılar.
3
Tanı yönteminin seçilmesi
Ter testi ile terde klor konsantrasyonunun ölçülmesi (genellikle pilokarpin iyontoforezi ile).
KF klinik şüphesi olan her çocukta altın standart tanı yöntemi ter testidir.

Anahtar Kavram

Kistik fibrozis klinik tanısında ter testi altın standarttır.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Kistik Fibrozis

Bu konudan daha fazla soru