Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKistik Fibrozis

İki yaşında bir kız çocuk, bebeklik döneminden itibaren başlayan tekrarlayan hırıltı atakları ve yaşıtlarına göre tartı alamama şikayetleriyle getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde bilateral ekspiratuar raller ve çomak parmak saptanıyor. İncelemeler sırasında yapılan ter testinde klor düzeyi 52 mmol/L52 \text{ mmol/L} olarak ölçülüyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgusu karşısında, tanıyı netleştirmek için bir sonraki en uygun adım aşağıdakilerin hangisidir?

  1. Ter testinin tekrarlanması ve CFTR gen mutasyon analizi yapılmasıCevap
  2. B
    Ter klor düzeyinin 60 mmol/L60 \text{ mmol/L} altında olması nedeniyle kistik fibrozis tanısının kesin olarak dışlanması
  3. C
    Benzer bir metabolik tablo oluşturabilen pilor stenozunu dışlamak için batın ultrasonografisi yapılması
  4. D
    Gelişme geriliğini protein-enerji malnütrisyonunun ödemli tipi (Kwashiorkor) olarak kabul edip beslenme desteği başlanması
  5. E
    Uzamış sarılık ve büyüme geriliği nedeniyle öncelikle indirekt bilirubin bakılarak hemolitik süreçlerin araştırılması

Cevap

Ter testinin tekrarlanması ve CFTR gen mutasyon analizinin yapılması bir sonraki en uygun adımdır.
Kistik fibrozis tanısında altın standart ter testidir. Terde klor düzeyinin 40−59 mmol/L40-59 \text{ mmol/L} arasında saptanması 'ara değer' olarak tanımlanır. Bu durumda klinik şüphe devam ediyorsa, testin tekrarlanması ve tanıyı kesinleştirmek için CFTR genetik analizi yapılması önerilmektedir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et.
Tekrarlayan akciğer enfeksiyonu bulguları (hırıltı, raller), büyüme geriliği ve çomak parmak kistik fibrozis (KF) için güçlü şüphe uyandırır.
KF, multisistemik tutulum gösteren ve sıklıkla solunum ve sindirim sistemini etkileyen bir hastalıktır.
2
Ter testi sonucunu yorumla.
52 mmol/L52 \text{ mmol/L} değeri, 22 yaşındaki bir çocuk için 40−59 mmol/L40-59 \text{ mmol/L} arasındaki 'ara değer' (borderline) kategorisine girmektedir.
Tanısal algoritmada klor düzeyinin ≥60\geq 60 olması pozitif, ≤39\leq 39 olması normal kabul edilir.
3
Ara değer yönetimine karar ver.
Ara değer saptanan ve klinik şüphesi olan hastalarda ter testi tekrarlanmalı ve CFTR mutasyon analizi (genetik test) istenmelidir.
Tek başına ara değer tanı koydurmaz veya dışlatmaz; kesin tanı için ek kanıtlar gereklidir.

Anahtar Kavram

Kistik fibrozis tanısında ter testi ara değer (borderline) yönetimi.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Kistik Fibrozis

Bu konudan daha fazla soru