Soru

Zorluk: KolayNörokütanöz Sendromlar

Vücudunda 66'dan fazla café-au-lait (sütlü kahve) lekesi ve aksiller çillenmesi saptanan 55 yaşındaki bir çocuğun göz muayenesinde saptanması beklenen, Nörofibromatozis tip 11 tanısı için yardımcı olan iris hamartomları aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Lisch nodülleriCevap
  2. B
    Ash-leaf lekeleri
  3. C
    Shagreen yamaları
  4. D
    Koplik lekeleri
  5. E
    Port-wine lekesi

Cevap

Lisch nodülleri
Lisch nodülleri, Nörofibromatozis tip 1 hastalarının irislerinde görülen melanositik hamartomlardır. Fizik muayenede saptanan café-au-lait lekeleri ve aksiller çillenme ile birlikte NF1 tanısını destekleyen önemli bir kriterdir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Çocukta café-au-lait lekeleri ve aksiller çillenme (Crowe belirtisi) mevcut.
Bu bulgular Nörofibromatozis tip 1 (NF1) için oldukça spesifiktir.
2
NF1 tanı kriterlerini hatırla
İris hamartomları (Lisch nodülleri) tanı kriterlerinden biridir.
Tanı koymak için belirtilen klinik özelliklere ek bir bulgu gerekmektedir.

Anahtar Kavram

Nörofibromatozis Tip 1 Tanı Kriterleri

Daha Fazla Pratik

Nörofibromatozis tip 1'in diğer tanı kriterlerini (optik glioma, sfenoid kanat displazisi, nörofibromlar) tekrar ediniz.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla