21 yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayene… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$21$ yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede boyu $180$ cm, meme gelişimi Tanner evre $1$ , pubik ve aksiller kıllanması Tanner evre $2$ olarak saptanıyor. Kan basıncı $115/75$ mmHg ölçülüyor. Pelvik ultrasonografide hipoplazik bir uterus ve bilateral fallopian tüpler izleniyor; ancak her iki over lojunda over dokusu saptanamıyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH: $98$ U/L, LH: $45$ U/L ve estradiol: $<10$ pg/mL olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Swyer sendromuCevap
B
Turner sendromu
C
Komple androjen insensitivite sendromu
D
$17\alpha$ -hidroksilaz eksikliği
E
Kallmann sendromu

Cevap

Swyer sendromu

Hastada saptanan yüksek gonadotropinler ve düşük östrojen seviyesi primer gonadal yetmezliğe işaret eder. Pelvik ultrasonda uterusun izlenmesi, testislere ait bir AMH salgısının olmadığını gösterir. Turner sendromundan farklı olarak hastanın boyunun uzun olması (

180

cm), epifizlerin östrojen eksikliği nedeniyle kapanmaması ve

Y

kromozomundaki büyüme genlerinin etkisine bağlıdır. Bu klinik tablo Swyer sendromu (46,XY saf gonadal disgenezis) için klasiktir.

Adım Adım Çözüm

Hormonal aksın değerlendirilmesi

FSH ve LH yüksek, estradiol düşük.

Primer gonadal yetmezliği (hipergonadotropik hipogonadizm) doğrulamak için.

Anatomik yapıların kontrolü

Uterus mevcut, overler 'streak' (bant) şeklinde veya izlenemiyor.

Müllerian yapıların varlığı, AMH (Anti-Müllerian Hormon) etkisinin olmadığını gösterir; bu da CAIS gibi tabloları dışlar.

Klinik ipuçlarının (boy ve tansiyon) birleştirilmesi

Boy uzun (

180

cm), kan basıncı normal.

Kısa boylu olan Turner sendromunu ve hipertansiyon beklenen

17\alpha

-hidroksilaz eksikliğini dışlamak için.

Tanının konulması

Swyer sendromu (

46, XY

saf gonadal disgenezis).

Y

kromozomu üzerindeki büyüme genleri ve östrojen eksikliğine bağlı epifizlerin kapanmaması sonucu uzun boy görülür.

Anahtar Kavram

Hipergonadotropik hipogonadizmle giden primer amenore tablolarında boy uzunluğu ve uterus varlığı ayırıcı tanıda kritiktir.

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru