yaşındaki bir çocuk, sağ üst göz kapağında giderek büyüyen, palpasyonla "torba içinde solucan" kıvamında hissedilen yumuşak kitle ve eşlik eden ptozis şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde gövdede 'den fazla, en büyüğü cm çapında sütlü kahve lekeleri (café-au-lait) saptanıyor. Bu hastadaki göz kapağı kitlesi için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Pleksiform nörofibromCevap
- BKapiller hemanjiyom
- CRabdomiyosarkom
- DOptik sinir gliomu
- EDermoid kist
Cevap
Pleksiform nörofibrom
Hastanın fizik muayenesinde saptanan çok sayıda café-au-lait lekesi Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) tanısını koydurur. NF1'de göz kapağında görülen, ptozise yol açan ve palpasyonla 'torba içinde solucan' (bag of worms) hissi veren yumuşak kitle, pleksiform nörofibromun patognomonik bir bulgusudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) tanı kriterleri ve pleksiform nörofibromun 'bag of worms' karakteristiği.
İpuçları
1
Café-au-lait lekeleri hangi nörokütanöz sendromun temel tanı kriteridir?
2
NF1'de görülen ve 'torba içinde solucan' olarak tanımlanan yumuşak doku tümörünü hatırlayın.
3
Göz kapağındaki bu kitle hem selim bir tümördür hem de NF1 hastalarında ptozisin en sık nedenlerinden biridir.
Daha Fazla Pratik
NF1 ve NF2 arasındaki tanı kriteri farklarını (örneğin Lisch nodülleri vs. posterior subkapsüler katarakt) gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s