yaşında kadın hasta; el parmaklarında şişlik (puffy hand), Raynaud fenomeni, eklem ağrıları ve merdiven çıkarken zorlanma (proksimal kas güçsüzlüğü) şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde ANA granüler patern () ve yüksek titreli Anti-U1 RNP antikor pozitifliği saptanıyor. Anti-dsDNA ve Anti-Sm antikorları negatif bulunan hasta için en olası tanı Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) olarak belirleniyor. Bu hastalık ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
- ARaynaud fenomeni, hastaların neredeyse tamamında görülen ve genellikle ilk ortaya çıkan klinik bulgudur.
- BHastalığın seyri sırasında prognozu belirleyen en önemli ve en sık mortalite nedeni pulmoner hipertansiyondur.
- CTanı için yüksek titreli Anti-U1 RNP pozitifliği gereklidir ve bu antikor MCTD için karakteristik kabul edilir.
- DBu hastada saptanan proksimal kas güçsüzlüğü ve artmış kas enzimleri, hastalığın 'polimiyozit' bileşeni ile ilişkilidir.
- Bu hastada görülen özofagus dismotilitesi ve parmaklardaki cilt bulguları, hastalığın 'sistemik lupus eritematozus' bileşeni içerisinde değerlendirilir.Cevap
Cevap
Özofagus dismotilitesi ve cilt bulgularının (puffy hand) sistemik lupus eritematozus bileşeni olduğunu belirten ifade yanlıştır; bu bulgular hastalığın sistemik skleroz bileşenini temsil eder.
Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD), tanım gereği Sistemik Lupus Eritematozus (SLE), Sistemik Skleroz (SSc) ve Polimiyozit (PM) klinik özelliklerinin birleşimidir. Hastada görülen özofagus dismotilitesi, Raynaud fenomeni ve 'puffy hand' (şiş el) gibi bulgular Sistemik Skleroz bileşenini temsil eder. SLE bileşeni daha çok artrit, serozit, lökopeni ve döküntü gibi bulgularla kendini gösterir. Dolayısıyla özofagus ve cilt bulgularını SLE ile ilişkilendiren ifade hatalıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD); SLE, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit özelliklerinin yüksek titreli Anti-U1 RNP antikorları eşliğinde görüldüğü bir overlap sendromudur.
Tahmini Süre:1m 30s