yaşındaki bir kız çocuk, belirgin boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan ölçümlerde boyu cm ( ), vücut ağırlığı kg ( persentil) saptanıyor. Son bir yıldaki boy uzama hızı cm/yıl ( persentil) olarak hesaplanıyor. Fizik muayenesinde üst segment / alt segment oranı ( ) olarak ölçülüyor. Hastada belirgin cubitus valgus, yüksek damak ve her iki el bileğinde Madelung deformitesi (radius distalinde eğrilik ve ulnanın dorsal subluksasyonu) saptanıyor. Anne boyu cm, baba boyu cm olan hastanın kemik yaşı yaş ile uyumlu bulunuyor. Laboratuvar tetkiklerinde tiroid fonksiyonları, tam kan sayımı ve çölyak serolojisi normal sınırlarda saptanırken; periferik kandan yapılan sitogenetik incelemede karyotip olarak sonuçlanıyor. Bu çocukta saptanan boy kısalığının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- SHOX haployetmezliğiCevap
- Bİzole büyüme hormonu eksikliği
- CTurner sendromu
- DHipokondroplazi
- EÇölyak hastalığı