yaşında kadın hasta primer amenore şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu cm, meme gelişimi Tanner evre ile uyumlu bulunurken; aksiller ve pubik kıllanmanın yok denecek kadar az olduğu saptanıyor. Jinekolojik muayenesinde vajinanın kısa ve kör bir kese şeklinde sonlandığı, uterusun palpe edilemediği görülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum testosteron düzeyi ng/dL (normal erkek aralığı), LH düzeyi yüksek ve FSH düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Komple androjene duyarsızlık sendromuCevap
- BMüllerian agenezi (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu)
- CTurner sendromu
- DSwyer sendromu (Saf gonadal disgenezis)
- E5-alfa redüktaz eksikliği
Cevap
Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları (meme gelişimi varlığı, kıllanma yokluğu, kör vajina ve yüksek testosteron) komple androjene duyarsızlık sendromu ile tam uyumludur.
Komple androjene duyarsızlık sendromunda, androjen reseptörlerindeki fonksiyon kaybı mutasyonu nedeniyle dokular dolaşımdaki yüksek testosterona yanıt veremez. Bu durum aksiller ve pubik kıllanmanın olmamasına yol açar. Testislerden salınan Müllerian İnhibitör Madde (MİS) nedeniyle uterus gelişmez ve vajina kör sonlanır. Testosteronun östrojene aromatizasyonu ise normal meme gelişimini sağlar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Komple Androjene Duyarsızlık Sendromu'nda (CAIS) karyotipi ve testis varlığına rağmen, androjen reseptör mutasyonu nedeniyle fenotip kadındır, ancak Müllerian inhibitör madde (MİS) salınımı nedeniyle uterus ve fallop tüpleri gelişmez.
Daha Fazla Pratik
Primer amenore ile başvuran hastada uterus varlığı/yokluğu ve meme gelişimi varlığı/yokluğu üzerinden bir algoritma oluşturarak çalışmak konuyu pekiştirecektir.
Tahmini Süre:1m 30s