Otuz sekiz yaşında kadın hasta; soğukta ellerinde morarma, parmaklarında belirgin şişlik ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde ellerde "puffy" (şiş) görünüm, proksimal kas güçsüzlüğü ve akciğer bazallerinde ince raller saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA granüler (speckled) patern ve Anti-U1 RNP antikoru yüksek pozitif bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Karma bağ dokusu hastalığıCevap
- BSistemik lupus eritematozus
- CSistemik skleroz
- DSjögren sendromu
- EPolimiyozit
Cevap
Karma bağ dokusu hastalığı
Karma bağ dokusu hastalığı, sistemik lupus eritematozus (SLE), sistemik skleroz ve polimiyozit hastalıklarına ait klinik özelliklerin bir arada görüldüğü bir örtüşme sendromudur. Bu hastalığın tanısı için en spesifik kriter, laboratuvar incelemesinde yüksek titrede Anti-U1 RNP antikorunun pozitif saptanmasıdır. Vakadaki Raynaud fenomeni, 'puffy' parmaklar ve proksimal kas güçsüzlüğü bu örtüşmeyi tam olarak yansıtmaktadır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısında yüksek titre Anti-U1 RNP antikorunun varlığı ve klinik örtüşme sendromu.
Daha Fazla Pratik
Anti-U1 RNP pozitifliği olan bir hastada gelişebilecek en önemli komplikasyonlardan biri olan pulmoner hipertansiyon konusunu gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s