Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKarbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

1010 aylık bir erkek çocuk, karın şişliği ve büyüme geriliği nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde "oyuncak bebek yüzü" görünümü, boy ve tartıda belirgin gelişme geriliği ve kostayı 6 cm6 \text{ cm} geçen masif hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

TetkikSonuç
Kan Glukozu35 mg/dL35 \text{ mg/dL}
Kan Laktat5.8 mmol/L5.8 \text{ mmol/L}
Ürik Asit9.2 mg/dL9.2 \text{ mg/dL}
Mutlak Nötrofil Sayısı450/mm3450/\text{mm}^3
İdrarda Redüktan MaddeNegatif

Hastanın özgeçmişinde son birkaç ayda tekrarlayan bakteriyel otit atakları ve iyileşmesi geciken perianal apseler olduğu öğrenilmiştir.

Bu klinik bulgular ve laboratuvar sonuçları ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Glikojen depo hastalığı tip 11 a
  2. Glikojen depo hastalığı tip 11 bCevap
  3. C
    Glikojen depo hastalığı tip 33
  4. D
    Fanconi-Bickel sendromu
  5. E
    Klasik galaktozemi

Cevap

Glikojen depo hastalığı tip 11 b
Vaka sunumundaki masif hepatomegali, oyuncak bebek yüzü görünümü, ciddi hipoglisemi, hiperlaktatemi ve hiperürisemi kombinasyonu Glikojen Depo Hastalığı Tip 11'in klasik tablosudur. Ancak Tip 11 a'dan farklı olarak Tip 11 b hastalarında, glikoz-66-fosfat translokaz enzimindeki eksikliğe bağlı olarak mutlak nötropeni ve nötrofil fonksiyon bozukluğu gelişir. Bu durum hastada görülen tekrarlayan otit ve perianal apseleri açıklar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve biyokimyasal bulguların analizi
Hipoglisemi, hiperlaktatemi, hiperürisemi ve masif hepatomegali varlığı Glikojen Depo Hastalığı (GSD) Tip 11 (Von Gierke) grubunu düşündürür.
Bu bulgular glikoz-66-fosfataz sistemindeki bir eksikliğe işaret eder.
2
Spesifik ek bulguların değerlendirilmesi
Hastada saptanan belirgin nötropeni (450/mm3450/\text{mm}^3) ve tekrarlayan piyojenik enfeksiyon (otit, apse) öyküsü not edilir.
Tip 11 a ve 11 b arasındaki temel klinik fark, Tip 11 b'de görülen nötropeni ve nötrofil disfonksiyonudur.
3
Tanının netleştirilmesi
Glikoz-66-fosfat translokaz eksikliği olan GSD Tip 11 b tanısı konur.
Hücre içi glikoz taşınımındaki defekt, hem glikoz üretimini engeller hem de nötrofil fonksiyonlarını bozarak enfeksiyonlara zemin hazırlar.

Anahtar Kavram

Glikojen Depo Hastalığı Tip 11 b'de metabolik bulgulara ek olarak nötropeni ve enfeksiyon yatkınlığı görülür.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Karbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru