yaşında bir kız hasta; ellerde belirgin şişlik, parmak uçlarında soğukla tetiklenen morarma ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle çocuk romatoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenede her iki el parmaklarında 'puffy' (şiş) görünüm, hafif sklerodaktili ve proksimal kaslarda güçsüzlük saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA: (benekli patern) pozitif bulunan bu hastada tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en spesifik otoantikor hangisidir?
- Anti-U1 ribonükleoprotein (U1RNP)Cevap
- BAnti-topoizomeraz I (Scl-70)
- CAnti-çift sarmallı DNA (dsDNA)
- DAnti-sentromer
- EAnti-Jo-1
Cevap
Miks bağ dokusu hastalığının tanısında yüksek titrede Anti-U1 ribonükleoprotein (U1RNP) antikorlarının varlığı en spesifik bulgudur.
Vakadaki Raynaud fenomeni, ödemli parmaklar (puffy fingers), sklerodaktili ve kas güçsüzlüğü bulguları; SLE, sistemik skleroz ve polimiyozit kliniklerinin birleştiği Miks Bağ Dokusu Hastalığı'nı (MBDH) işaret eder. Bu hastalığın serolojik altın standardı ve tanı kriteri yüksek titreli Anti-U1 ribonükleoprotein (U1RNP) pozitifliğidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH), Raynaud fenomeni ve şiş parmaklarla karakterize; SLE, skleroderma ve polimiyozit bulgularının örtüştüğü ve Anti-U1RNP antikoru ile karakterize bir hastalıktır.
Daha Fazla Pratik
Sistemik sklerozda en sık mortalite nedeni olan interstisyel akciğer hastalığı ile Anti-Scl-70 arasındaki ilişkiyi gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s