18 yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme ve sekonder cinsiyet özelliklerinin gelişmemesi ş… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$18$ yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme ve sekonder cinsiyet özelliklerinin gelişmemesi şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $176$ cm ( $+2$ SD), memeler Tanner evre $1$ , aksiller ve pubik tüylenme Tanner evre $2$ olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide rudimenter bir uterus ve fallop tüpleri izleniyor, ancak her iki lojda over dokusu seçilemiyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH: $84$ mIU/mL, LH: $39$ mIU/mL, Estradiol: $<10$ pg/mL ölçülüyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak sonuçlanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Swyer sendromuCevap
B
Tam androjen duyarsızlığı sendromu
C
Turner sendromu
D
Kallmann sendromu
E
17-alfa hidroksilaz eksikliği

Cevap

Swyer sendromu (46,XY Saf Gonadal Disgenezi)

Swyer sendromu (

46,XY

saf gonadal disgenezi),

SRY

geni veya ilişkili yolaklardaki bozukluk sonucu gonadların farklılaşamaması durumudur. Gonadlar fonksiyonel olmadığı için ne testosteron ne de Anti-Müllerian Hormon (

AMH

) üretilir.

AMH

yokluğu, Müller kanallarının (uterus, fallop tüpleri) gelişmesine izin verir. Östrojen eksikliği sonucu meme gelişimi olmaz (Tanner

1

) ve negatif feedback kalktığı için

FSH/LH

çok yükselir. Epifizlerin geç kapanması nedeniyle hastalar tipik olarak uzun boyludur.

Adım Adım Çözüm

Klinik fenotip ve boy uzunluğunu değerlendir

Hasta kadın fenotipinde, primer amenoreik ve uzun boyludur. Uzun boy, epifizlerin östrojen eksikliği nedeniyle geç kapanmasına ve Y kromozomu üzerindeki boy genlerine işaret eder.

Ayırıcı tanıda Turner (kısa boy) ve Swyer (uzun boy) ayrımı için kritiktir.

Laboratuvar bulgularını (Gonadotropinler ve Östrojen) analiz et

FSH ve LH belirgin yüksek (hipergonadotropik), estradiol ise düşüktür (hipogonadizm).

Sorunun primer (gonadal) bir yetmezlik olduğunu doğrular; sekonder (hipofizer) nedenleri (Kallmann vb.) eler.

Görüntüleme ve Karyotip bulgularını birleştir

Uterus mevcut ve karyotip 46,XY'dir.

46,XY karyotipine rağmen uterusun varlığı, embriyolojik dönemde Anti-Müllerian Hormon (AMH) salgılanmadığını kanıtlar. Bu durum streak (iz) gonadlara sahip Swyer sendromu ile tam uyumludur.

Anahtar Kavram

Swyer sendromunda 46,XY karyotipine rağmen gonadlar gelişmediği (streak gonad) için AMH ve testosteron üretilemez; bu nedenle Müller kanalları gerilemez ve uterus gelişir.

Tahmini Süre:2m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru