72 yaşında kadın hasta, yol yürümekle artan nefes darlığı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede konjonktivalarda solukluk saptanıyor, organomegali izlenmiyor. Tam kan sayımında hemoglobin 8,2 g/dL, MCV 106 fL, lökosit 3.100/mm³ ve trombosit 550.000/mm³ olarak bulunuyor. Kemik iliği aspirasyonunda eritroid seride displazi, megakaryositlerde sayıca artış ve belirgin hipolobasyon (monolobe veya bilobe çekirdek) görülürken, blast oranı %3 olarak raporlanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ile uyumlu olan en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?
- Del(5q)Cevap
- BMonozomi 7
- CTrizomi 8
- DDel(20q)
- Et(9;22)
Cevap
Del(5q) sitogenetik anomalisi
Soruda tarif edilen klinik tablo (yaşlı kadın hasta, makrositer anemi, normal veya artmış trombosit sayısı ve kemik iliğinde hipolobe megakaryositler) WHO sınıflandırmasında 'İzole del(5q) ile giden Miyelodisplastik Sendrom' (5q- sendromu) için karakteristiktir. Bu hastalar genellikle lenalidomid tedavisine iyi yanıt verirler ve prognozları diğer MDS tiplerine göre daha iyidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
5q- Sendromu (Miyelodisplastik Sendrom)
İpuçları
1
Miyelodisplastik sendromların (MDS) çoğu trombositopeni ile seyrederken, bu hastada trombosit sayısı normalin üzerindedir.
2
Kemik iliğindeki 'hipolobe megakaryositler', bu sendromun en tipik morfolojik bulgusudur.
3
Bu sendrom '5q- sendromu' olarak da bilinir ve lenalidomid tedavisine dramatik yanıt verir.
Daha Fazla Pratik
5q- sendromunun tedavisinde kullanılan ajan (lenalidomid) ve etki mekanizması üzerine bir soru çözülmesi önerilir.
Tahmini Süre:1m 0s