Examkin

Soru

Zorluk: OrtaNörokütanöz Sendromlar

16 yaşındaki bir kız hastanın yapılan fizik muayenesinde; her iki ayak tırnak diplerinden köken alan çok sayıda deri renginde, sert papüller (Koenen tümörleri) ve bel bölgesinde yaklaşık 55 cm çapında, pürtüklü yüzeyli, deri renginde plak tarzında lezyon (shagreen yaması) saptanıyor. Çocukluğundan beri nöbet geçirme öyküsü olan bu hastada, kraniyal manyetik rezonans (MR) görüntülemede aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması en olasıdır?

  1. Subependimal dev hücreli astrositomCevap
  2. B
    Optik sinir gliomu
  3. C
    İntrakraniyal kalsifiye "tram-track" görünümü
  4. D
    Bilateral vestibüler schwannom
  5. E
    Serebellar hemanjioblastom

Cevap

Subependimal dev hücreli astrositom
Hastada saptanan Koenen tümörleri (tırnak yatağı fibromları) ve shagreen yaması, Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSC) tanısını koydurur. TSC'de santral sinir sisteminde en sık görülen tümörlerden biri ventrikül duvarında yerleşen subependimal dev hücreli astrositomdur (SEGA).

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Koenen tümörleri (periungual fibromlar) ve shagreen yaması (bağ dokusu nevüsü) saptandı.
Bu bulgular Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSC) için majör tanı kriterleridir.
2
TSC ile ilişkili santral sinir sistemi bulgularını hatırla
Kortikal tüberler, subependimal nodüller ve subependimal dev hücreli astrositomlar (SEGA).
TSC multisistemik bir hastalıktır ve beyinde karakteristik tümörler oluşturur.
3
Seçenekler arasından TSC'ye özgü olanı seç
Subependimal dev hücreli astrositom.
Diğer seçenekler farklı nörokütanöz sendromlara (NF1, NF2, SWS, VHL) aittir.

Anahtar Kavram

Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSC) tanı kriterleri ve nörolojik komplikasyonları

Daha Fazla Pratik

Tüberoz sklerozda görülen kardiyak (rabdomiyom) ve renal (anjiyomiyolipom) bulguları tekrar ediniz.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

Nörokütanöz Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru