17 yaşında bir erkek hasta, son aylarda progresif hale gelen dengesizlik ve görme kaybı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Nörolojik muayenesinde serebellar dismetri ve disdiyadokokinezi saptanıyor. Oftalmolojik muayenesinde retinada kapiller hemanjioblastom ile uyumlu vasküler lezyon izleniyor. Kraniyal MR görüntülemesinde serebellumda kistik yapıda, duvarında kontrast tutan solid nodülü bulunan bir kitle saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin düzeyi ve hematokrit düzeyi olarak ölçülüyor. Bu hastanın tanısı düşünüldüğünde, hastalıkla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
- ASorumlu gen, 3. kromozomun kısa kolunda () lokalize olan bir tümör baskılayıcı gendir.
- Böbrek tutulumu karakteristiktir; ancak eşlik eden en olası malignite Wilms tümörüdür.Cevap
- CVHL proteini, normoksik koşullarda Hipoksi ile İndüklenen Faktör (HIF) alt birimlerinin ubikitinlenerek yıkılmasını sağlar.
- DFeokromasitoma varlığına göre sendrom; Tip 1 (düşük risk) ve Tip 2 (yüksek risk) olarak alt tiplere ayrılır.
- EHastada görülen eritrositoz, vasküler tümörler tarafından ektopik eritropoietin üretimine ikincildir.
Cevap
Böbrek tutulumu karakteristiktir; ancak eşlik eden en olası malignite Wilms tümörüdür.
VHL sendromunda böbrek tutulumu çok sıktır (kistler ve tümörler), ancak görülen malignite berrak hücreli renal hücreli karsinomdur (RCC). Wilms tümörü, 11p kromozomu (WT1 geni) ile ilişkili olup genellikle çok daha erken çocukluk döneminde görülür ve VHL sendromunun bir parçası değildir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Von Hippel-Lindau sendromu tanısı ve karakteristik renal/vasküler neoplazm birlikteliği.