yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık yaşından itibaren belirginleşen ilerleyici yürüme güçlüğü ve sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde trunkal ataksi, dizartri ve her iki gözde bulber konjonktivalarda belirgin vasküler genişlemeler (telenjektazi) gözleniyor. Bu hastanın klinik tablosu ve olası tanısı göz önüne alındığında, aşağıdaki özelliklerden hangisinin saptanması en olasıdır?
- Serum alfa-fetoprotein () düzeyinde belirgin yükseklikCevap
- BSerum düzeyinde belirgin artış
- Cİyonize radyasyon maruziyetine karşı hücresel direnç artışı
- DPeriferik yaymada nötrofillerde dev sitoplazmik granüller
- Eİdrarda vanilmandelik asit () düzeyinde belirgin artış
Cevap
Serum alfa-fetoprotein () düzeyinde belirgin yükseklik
Hastada görülen progresif serebellar ataksi, bulber konjonktival telenjektazi ve tekrarlayan enfeksiyonlar Ataksi-Telenjektazi tanısını koydurur. Bu hastalıkta serum alfa-fetoprotein () düzeyinin yüksek bulunması, özellikle yaşından büyük çocuklarda tanısal değeri oldukça yüksek olan karakteristik bir bulgudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Ataksi-Telenjektazi tanısında karakteristik klinik triad (ataksi, telenjektazi, immün yetmezlik) ve laboratuvar belirteci ( yüksekliği).
Daha Fazla Pratik
Ataksi-Telenjektazi hastalarında artmış olan kanser riskini (özellikle lenfoma ve lösemi) ve bu riskin nedenini (DNA tamir bozukluğu) inceleyiniz.
Tahmini Süre:1m 30s