Examkin

Soru

Zorluk: OrtaGonadal Hastalıklar

1717 yaşında kız hasta, hiç adet görmeme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu 176176 cm (>95.>95. persentil), bilateral meme gelişimi Tanner evre 44 olarak saptanıyor. Ancak aksiller ve pubik kıllanmanın belirgin derecede az olduğu fark ediliyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor; inguinal kanalda bilateral kitleler saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum testosteron düzeyi 700700 ng/dL (erkek referans aralığı: 300−1000300-1000 ng/dL) ve LH düzeyi yüksek bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Tam androjen duyarsızlığı sendromuCevap
  2. B
    Müllerian agenezi (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu)
  3. C
    Swyer sendromu (46,XY46,XY gonadal disgenezis)
  4. D
    Turner sendromu
  5. E
    55-alfa redüktaz eksikliği

Cevap

Tam androjen duyarsızlığı sendromu
Tam androjen duyarsızlığı sendromu tanısı; hastanın uzun boylu olması (46,XY46,XY etkisi), meme gelişiminin bulunması (testosteronun östrojene dönüşümü), ancak aksiller ve pubik kıllanmanın olmaması (androjen reseptör direnci) ve uterusun yokluğu (testis kaynaklı AMH etkisi) ile konur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları (meme varlığı, kıllanma yokluğu, uterus yokluğu) analiz et.
Meme gelişiminin olması (östrojen etkisi) ve aksiller/pubik kıllanmanın yokluğu (androjen etkisizliği) androjen reseptör defektine işaret eder.
Androjen reseptörü çalışmadığı için vücut testosterona yanıt vermez, ancak bu testosteronun periferal aromatizasyonu ile oluşan östrojen meme gelişimini sağlar.
2
Görüntüleme ve laboratuvar sonuçlarını değerlendir.
Uterusun olmaması AMH (Anti-Müllerian Hormon) etkisini, inguinal kitleler ise testislerin varlığını gösterir.
Testislerin varlığı 46,XY46,XY karyotipini ve Müller kanallarının gerilemesine neden olan AMH salınımını doğrular.
3
Ayırıcı tanı yap.
Testosteronun erkek düzeyinde olması ve LH yüksekliği androjen duyarsızlığı ile uyumludur.
Androjen direnci nedeniyle hipotalamo-hipofizer akstaki negatif geri bildirim bozulur, bu da LH artışına ve sonuçta testosteron üretiminin stimülasyonuna yol açar.

Anahtar Kavram

Tam Androjen Duyarsızlığı Sendromu (CAIS) tanısında; 46,XY46,XY karyotipi, erkek düzeyinde testosteron, yüksek LH, meme gelişimi varlığı ve pubik/aksiller kıllanma yokluğu karakteristik bir triaddır.
Bu soruyu puanla

Konular

Gonadal Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru