Examkin

Soru

Zorluk: ZorÖzofagus Hastalıkları

5050 yaşında erkek hasta, çocukluk yaşlarından itibaren avuç içlerinde ve ayak tabanlarında mevcut olan belirgin hiperkeratotik deri lezyonları ve son 33 aydır giderek artan katı gıdalara karşı disfaji şikayeti ile başvuruyor. Özofagoskopide özofagusun orta 1/31/3 kesiminde lümeni daraltan, ekzofitik ve ülsere bir kitle izleniyor. Biyopsi örneğinin histopatolojik incelemesinde keratin incileri içeren atipik skuamöz epitel proliferasyonu saptanıyor. Bu klinik ve patolojik tabloya eşlik eden en olası genetik değişiklik hangisidir?

  1. RHBDF2RHBDF2 gen mutasyonuCevap
  2. B
    ERBB2ERBB2 (HER2/neuHER2/neu) amplifikasyonu
  3. C
    CDKN2ACDKN2A (p16p16) hipermetilasyonu
  4. D
    *APC* gen delesyonu
  5. E
    PTENPTEN mutasyonu

Cevap

Palmoplantar hiperkeratoz (Tylosis) ile ilişkili özofagus skuamöz hücreli karsinomunda en olası genetik değişiklik RHBDF2RHBDF2 gen mutasyonudur.
Hastadaki palmoplantar hiperkeratoz ve özofagus orta kesimindeki skuamöz hücreli karsinom birlikteliği, Howel-Evans sendromu (TOC - Tylosis with Esophageal Cancer) tanısını koydurur. Bu sendromda patogenezden sorumlu olan spesifik genetik değişiklik RHBDF2RHBDF2 (iRHOM2) mutasyonudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Avuç içi/ayak tabanı hiperkeratozu (Tylosis) ve özofagus skuamöz hücreli karsinomu birlikteliği saptandı.
Bu kombinasyon 'Tylosis with Esophageal Cancer' (Howel-Evans sendromu) olarak bilinen nadir bir kalıtsal durumu işaret eder.
2
Moleküler ilişkiyi tanımla
Bu sendromdan sorumlu gen 17q2517q25 bölgesinde yer alan RHBDF2RHBDF2 (iRHOM2) genidir.
Bu genin mutasyonu, skuamöz hücrelerin proliferasyonunu ve hiperkeratozu tetikleyen epidermal büyüme faktörü (EGF) sinyal yolağını aktive eder.

Anahtar Kavram

Tylosis (Howel-Evans Sendromu) ve Özofagus Skuamöz Hücreli Karsinomu ilişkisi
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Özofagus Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru