Examkin

Soru

Zorluk: ZorSistemik Skleroz ve Enflamatuar Miyopatiler

4848 yaşında erkek hasta; son 33 haftadır giderek artan nefes darlığı, kuru öksürük ve parmaklarda ağrılı yaralar nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenesinde proksimal kas gücü 5/55/5 düzeyinde saptanıyor. Dermatolojik bakısında metakarpofalangeal eklemler üzerinde eritemli Gottron papülleri, avuç içinde ağrılı hiperkeratotik lezyonlar ("ters Gottron") ve parmak uçlarında dijital ülserler dikkati çekiyor. Akciğer grafisinde bilateral bazallerde retiküler gölgelenmeler saptanması üzerine çekilen yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografide (HRCT) hızlı ilerleyen interstisyel akciğer hastalığı (Hİ-İAH) ile uyumlu buzlu cam dansiteleri izleniyor. Bu hastanın klinik tablosu ve radyolojik bulguları dikkate alındığında, aşağıdaki otoantikorlardan hangisinin pozitif saptanması en olasıdır?

  1. A
    Anti-Jo-1
  2. B
    Anti-Mi-2
  3. Anti-MDA5Cevap
  4. D
    Anti-SRP
  5. E
    Anti-TIF1-gama

Cevap

Dermatomiyozitin amyopatik formuyla birlikte seyreden, palmar papüller, deri ülserleri ve hızlı ilerleyen interstisyel akciğer hastalığı ile karakterize olan tablo Anti-MDA5 antikoru ile ilişkilidir.
Doğru cevap olan Anti-MDA5 antikoru, klinik olarak amyopatik dermatomiyozit (kas tutulumu minimal veya yok), Gottron papülleri, vaskülopatik dijital ülserler ve prognozu çok kötü etkileyen hızlı ilerleyen interstisyel akciğer hastalığı ile karakterize spesifik bir fenotipin göstergesidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik muayene bulgularını analiz et
Hastada Gottron papülleri olmasına rağmen kas gücünün tam (5/55/5) olması amyopatik dermatomiyoziti düşündürür.
Tanısal ayrımda kas tutulumunun varlığı veya yokluğu antikor spesifisitesini daraltır.
2
Deri ve akciğer bulgularını eşleştir
Dijital ülserler, avuç içi papüller ve 'hızlı ilerleyen' interstisyel akciğer hastalığı (Hİ-İAH) kombinasyonu spesifik bir alt grubu işaret eder.
Hİ-İAH, inflamatuar miyopatilerde mortalitenin en önemli nedenidir ve bazı antikorlarla çok güçlü ilişkilidir.
3
Otoantikor özgüllüğünü belirle
Bu spesifik fenotip (amyopatik DM + Hİ-İAH + vaskülopatik deri lezyonları) için en duyarlı ve özgül belirteç Anti-MDA5 (Melanoma Differentiation-Associated Protein 5) antikorudur.
Anti-MDA5 pozitifliği, agresif tedavi gerektiren kötü prognostik bir belirteçtir.

Anahtar Kavram

İnflamatuar miyopatilerde antikor-fenotip ilişkisi: Anti-MDA5 ve Hızlı İlerleyen İAH.
Bu soruyu puanla

Konular

Sistemik Skleroz ve Enflamatuar Miyopatiler

Bu konudan daha fazla soru