14 aylık kız hasta, desteksiz oturamama ve çevreye ilgisinin az olması şikayetleriyle nöroloji polikliniğine getiriliyor. Hastanın öyküsünden yenidoğan döneminde açıklanamayan epizodik hiperpne ve apne atakları nedeniyle yoğun bakımda izlendiği öğreniliyor. Fizik muayenede genel hipotoni, ataksi, pitozis ve okülomotor apraksi saptanıyor. Yapılan kranial MRG incelemesinde serebellar vermis hipoplazisi, orta hat yapılarının korunmuş olduğu ancak süperior serebellar pedinküllerde belirgin kalınlaşma ve interpedinküler fossada derinleşme olduğu izleniyor. Aksiyel kesitlerde bu görünüm 'molar diş' bulgusu olarak raporlanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ADandy-Walker Malformasyonu
- Joubert SendromuCevap
- CChiari Tip 2 Malformasyonu
- DRombensefalosinapsis
- EPontoserebellar Hipoplazi
Cevap
Joubert Sendromu
Joubert Sendromu, otozomal resesif geçişli bir konjenital beyin malformasyonudur. Karakteristik triadı: 1) Hipotoni, 2) Gelişimsel gecikme/Ataksi, 3) Düzensiz solunum paternleri (epizodik hiperpne ve apne). Radyolojik olarak en önemli bulgusu, orta beyin aksiyel kesitlerinde izlenen 'Molar Diş' görünümüdür. Bu görünüm, serebellar vermis hipoplazisi/agenezisi, derin interpedinküler fossa ve kalınlaşmış, yatay seyirli süperior serebellar pedinküllerin kombinasyonu sonucu oluşur. Okülomotor apraksi de sık eşlik eden bir bulgudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Joubert Sendromu ve Molar Diş Bulgusu