Altı yaşında bir erkek çocuk, son iki aydır bacaklarında ağrı, merdiven çıkarken zorlanma ve annesinin ifadesine göre 'gözlerinde geçmeyen şişlik' şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede periorbital bölgede ödem ve morumsu eritem, diz ve dirseklerin ekstansör yüzlerinde hafif skuamlı eritematöz plaklar saptanıyor. Nörolojik muayenede proksimal kas gruplarında 3/5 kuvvet kaybı ve Gowers belirtisinin pozitif olduğu görülüyor. Serum kreatin kinaz (CK) düzeyi 5500 U/L olarak ölçülüyor. Bu hastanın kas biyopsisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi, en olası tanıyı kesin olarak doğrular ve diğer inflamatuar miyopatilerden ayırır?
- AKas liflerinde distrofin proteininin immünohistokimyasal olarak tam kaybı
- Perifasiküler atrofi ve perivasküler B hücre/CD4+ T hücre infiltrasyonuCevap
- CEndomisyumda nekrotik olmayan lifleri çevreleyen CD8+ T lenfosit infiltrasyonu
- DArteriol duvarında fibrinoid nekroz ve granülomatöz vaskülit
- EKas liflerinde kenarlı vakuoller (rimmed vacuoles) ve eozinofilik inklüzyonlar
Cevap
Perifasiküler atrofi ve perivasküler B hücre/CD4+ T hücre infiltrasyonu
Soruda tarif edilen vaka, proksimal kas güçsüzlüğü ve tipik deri bulguları (heliotrop döküntü, Gottron papülleri) ile Juvenil Dermatomiyozit (JDM) ile uyumludur. JDM'nin patogenezinde, kas damarlarını hedef alan kompleman aracılı (C5b-9) vaskülopati rol oynar. Bu vaskülopati sonucu gelişen iskemi, kas fasikülünün özellikle dış kısmındaki (perifasiküler) liflerin küçülmesine ve dejenerasyonuna neden olur. Bu görünüme 'perifasiküler atrofi' denir ve JDM için tanı koydurucudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
JDM'nin patogenezi hümoral kaynaklı vaskülopatiye dayanır ve kas biyopsisindeki karakteristik yansıması 'Perifasiküler Atrofi'dir.