yaşında sağlıklı bir çocukta, rutin okul taraması sırasında yapılan idrar analizinde redüktan madde pozitifliği saptanmıştır. Çocuğun büyüme ve gelişmesi normaldir, fizik muayenesinde herhangi bir patolojik bulgu yoktur ve kan glukoz düzeyi normaldir. Bu çocukta görülen durumun en olası nedeni olan enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- FruktokinazCevap
- BAldolaz B
- CGalaktokinaz
- DGlukoz--fosfataz
- EGalaktoz--fosfat üridiltransferaz
Cevap
Esansiyel fruktozüriye neden olan fruktokinaz eksikliği
Doğru seçenek olan fruktokinaz eksikliği, fruktozun fruktoz--fosfata dönüşemediği selim bir durumdur. Bu durumda fruktoz kanda yükselir ve idrarla atılır. İdrarda bakılan redüktan madde (Benedict testi gibi) pozitif sonuç verirken, glukoz spesifik dipstick testleri negatiftir. Hasta tamamen sağlıklıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Esansiyel fruktozüri (fruktokinaz eksikliği), klinik olarak sessiz seyreden ve sadece idrarda redüktan madde (fruktoz) pozitifliği ile fark edilen selim bir metabolik varyanttır.
İpuçları
1
Hastanın klinik olarak tamamen sağlıklı olması en önemli ipucudur.
2
İdrarda redüktan madde pozitifliği fruktoz metabolizmasındaki bir soruna işaret edebilir.
Daha Fazla Pratik
İdrarda redüktan madde pozitifliği veren diğer durumları ve bunların ayırıcı tanısını (örn. Galaktozemi, HFI) gözden geçirin.
Tahmini Süre:45s