Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorSjögren Sendromu ve Karma Bağ Dokusu Hastalığı

3838 yaşında kadın hasta; yaklaşık 33 yıldır soğukta parmaklarda renk değişikliği (Raynaud fenomeni), son 66 aydır ise el parmaklarında yaygın şişlik ("puffy hands"), yutma güçlüğü ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenede tırnak yatağında belirgin kapiller genişlemeler (megakapiller), proksimal kaslarda hassasiyet ve yüzün sağ tarafında dokunma duyusunda azalma saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA 1:12.8001:12.800 (benekli), Anti-U1 RNP antikorları yüksek titreli pozitif saptanırken; Anti-Sm, Anti-dsDNA ve Anti-Scl-70 negatif bulunuyor. Serum kreatin kinaz (CK) düzeyi 12001200 U/L olarak saptanıyor.

Bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

  1. A
    Tanı konulabilmesi için serolojik olarak Anti-U1 RNP antikorlarının varlığı şarttır ve genellikle çok yüksek titrededir.
  2. B
    Saptanan yutma güçlüğü, özofagusun alt 2/32/3 kısmındaki düz kas dismotilitesine bağlı olup sistemik sklerozla benzerlik gösterir.
  3. C
    Hastalığın en sık mortalite nedeni pulmoner arteriyel hipertansiyon olup, bu durum interstisyel akciğer hastalığından bağımsız gelişebilir.
  4. Proksimal kas güçsüzlüğü ve yüksek CK düzeyleri ile giden inflamatuar miyozit komponenti, glukokortikoid tedavisine genellikle dirençlidir.Cevap
  5. E
    Trigeminal duyusal nöropati, bu hastalık için karakteristik bir nörolojik tutulumdur ve bazen hastalığın ilk bulgusu olabilir.

Cevap

Miyozit komponentinin glukokortikoid tedavisine dirençli olduğunu savunan ifade yanlıştır.
Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD), Sistemik Lupus Eritematozus (SLE), Sistemik Skleroz (SSc) ve Polimiyozit (PM) bulgularının bir karışımı ile seyreder. Bu hastalıkta 'SLE-benzeri' (artrit, serozit) ve 'PM-benzeri' (miyozit) bulgular glukokortikoid tedavisine genellikle mükemmel yanıt verir. Aksine, 'skleroderma-benzeri' bulgular (Raynaud fenomeni, sklerodaktili, pulmoner arteriyel hipertansiyon) tedaviye dirençli olma eğilimindedir. Bu nedenle miyozitin dirençli olduğu ifadesi tıbben yanlıştır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
Raynaud, puffy hands, miyozit, özofagus dismotilitesi ve trigeminal nöropati bulguları ile yüksek titreli Anti-U1 RNP varlığı saptandı.
Bu bulgular tipik bir Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tablosunu tanımlar.
2
Serolojik kriterleri değerlendir
Anti-U1 RNP pozitif, Anti-Sm ve Anti-Scl-70 negatif.
MCTD tanısı için Anti-U1 RNP şarttır; Anti-Sm pozitifliği SLE'ye, Anti-Scl-70 ise Sistemik Skleroza yönlendirir.
3
Prognoz ve tedavi yanıtını değerlendir
MCTD'nin SLE ve PM benzeri özellikleri steroidlere iyi yanıt verirken, skleroderma benzeri özellikler (PAH, Raynaud) dirençlidir.
Miyozit PM benzeri bir özellik olduğu için steroid yanıtı genellikle iyidir.

Anahtar Kavram

Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) klinik spektrumu ve tedavi yanıtı farklılıkları.

Daha Fazla Pratik

MCTD tanılı bir hastada pulmoner tutulumu taramak için yapılacak PFT bulgularını (izole DLCO düşüklüğü gibi) gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Sjögren Sendromu ve Karma Bağ Dokusu Hastalığı

Bu konudan daha fazla soru