Yeni doğan bir bebekte mikrosefali, hipotelorizm (gözlerin birbirine yakın olması) ve yarık damak-dudak saptanıyor. Fizik muayenede üst çenede tek bir santral maksiller kesici diş varlığı dikkat çekiyor. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemede () talamusların orta hatta birleşik olduğu ve telensefalonun iki hemisfer şeklinde bölünmeyerek tek bir ventrikül yapısı oluşturduğu gözleniyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AKorpus kallozum agenezisi
- BDandy-Walker malformasyonu
- CSepto-optik displazi
- HoloprosensefaliCevap
- ELizensefali
Cevap
Sunulan klinik ve radyolojik bulgular ışığında en olası tanı Holoprosensefali'dir.
Holoprosensefali, embriyolojik dönemde prosensefalonun (ön beyin) iki serebral hemisfer şeklinde bölünememesi sonucu ortaya çıkar. En ağır formu olan alobar tipte, talamuslar orta hatta birleşik kalır ve telensefalon bölünmediği için tek bir geniş ventrikül (monoventrikül) yapısı izlenir. Klinik olarak siklopi (tek göz), hipotelorizm ve yarık damak/dudak gibi şiddetli yüz anomalileri eşlik edebilir. Fizik muayenede saptanan 'tek santral maksiller kesici diş', holoprosensefali spektrumunun en hafif formlarında bile görülebilen çok spesifik bir orta hat belirtecidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Holoprosensefali, prosensefalonun gelişimsel bölünme kusuru olup klinik olarak orta hat yüz anomalileri ve karakteristik radyolojik bulgularla seyreder.
Tahmini Süre:1m 0s