Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorSjögren Sendromu ve Karma Bağ Dokusu Hastalığı

32 yaşında kadın hasta, iki yıldır devam eden Raynaud fenomeni, son birkaç aydır belirginleşen el sırtında ve parmaklarda şişlik (puffy hands), el küçük eklemlerinde ağrı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle romatoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde metakarpofalangeal eklemlerde sinovit ve oskültasyonda pulmoner odakta S2S_2 sertliği saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA 1:12801:1280 (granüler patern) ve romatoid faktör pozitifliği saptanıyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için bakılması gereken en spesifik laboratuvar parametresi ve bu klinik tabloda en sık görülen ölüm nedeni aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

  1. Anti-U1 RNP antikorları — Pulmoner arteriyel hipertansiyonCevap
  2. B
    Anti-Jo-1 antikorları — İnterstisyel akciğer hastalığı
  3. C
    Anti-dsDNA antikorları — Diffüz proliferatif glomerulonefrit
  4. D
    Anti-Scl-70 antikorları — Skleroderma renal krizi
  5. E
    Anti-Ro (SS-A) antikorları — B hücreli lenfoma

Cevap

Bu hastada tanı için bakılması gereken en spesifik parametre Anti-U1 RNP antikorlarıdır ve en sık ölüm nedeni pulmoner arteriyel hipertansiyondur.
Verilen klinik vaka (Raynaud, puffy hands, miyozit, artrit) klasik bir Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) sunumudur. MCTD tanısı koyabilmek için yüksek titrede Anti-U1 RNP pozitifliği şarttır. Bu hastalarda interstisyel akciğer hastalığı görülse de, mortalitenin en sık nedeni pulmoner arteriyel hipertansiyondur. Fizik muayenedeki S2S_2 sertliği de bu duruma yönelik bir ipucudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların analizi
Raynaud fenomeni, puffy hands (şiş parmaklar), sinovit ve proksimal kas güçsüzlüğü varlığı.
Bu bulguların kombinasyonu SLE, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit özelliklerinin iç içe geçtiği bir 'Overlap' (örtüşme) sendromunu düşündürür.
2
Laboratuvar verilerinin yorumlanması
Yüksek titrede granüler patern ANA (1:12801:1280) ve RF pozitifliği.
Yüksek titrede granüler ANA, genellikle Anti-RNP varlığına işaret eder ve Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) için tipiktir.
3
Tanının netleştirilmesi
Karma Bağ Dokusu Hastalığı (Sharp Sendromu).
MCTD tanısı için yüksek titrede Anti-U1 RNP pozitifliği zorunludur.
4
Prognostik değerlendirme
S2S_2 sertliği fizik muayenede pulmoner hipertansiyonun erken bir bulgusudur.
MCTD hastalarında uzun dönem izlemde mortaliteden en sorumlu tutulan komplikasyon pulmoner arteriyel hipertansiyondur.

Anahtar Kavram

Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısı için Anti-U1 RNP antikorları zorunludur ve bu hastalıktaki en sık ölüm nedeni pulmoner arteriyel hipertansiyondur.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Sjögren Sendromu ve Karma Bağ Dokusu Hastalığı

Bu konudan daha fazla soru